Mukowiscydoza (CF) to przewlekła, skracająca życie choroba, która pojawia się w wyniku defektu genetycznego. Wadliwy gen wpływa na zdolność organizmu do przenoszenia wody i soli do komórek, które wytwarzają pot, śluz i enzymy trawienne. Powoduje to, że sekrecje, które zwykle są cienkie i wodniste u zdrowych ludzi, stają się bardzo gęste i lepkie.
Grube wydzieliny zatykają organy i uniemożliwiają ich prawidłowe działanie. Konsekwencje mukowiscydozy mogą dotyczyć wielu narządów i układów.
Efekt włóknienia torbielowatego
W mukowiscydozie występuje wiele narządów i układów, w tym:
- Układ oddechowy (specyficzne narządy, takie jak płuca i inne struktury w ciele, które umożliwiają oddychanie i cyrkulację utlenowanej krwi w całym organizmie)
- Układ żołądkowo-jelitowy system (w odniesieniu do żołądka i jelit)
- Układ mięśniowo-szkieletowy (mięśnie i szkielet)
- Układ moczowo-płciowy (w odniesieniu do narządów płciowych i układu moczowego)
- Układ rozrodczy (układ narządów płciowych, w tym płyny, hormony i feromony)
Szczególne narządy Pod wpływem CF
Niektóre z głównych narządów dotkniętych CF obejmują płuca, trzustkę, wątrobę i woreczek żółciowy, jelita i narządy rozrodcze.
Płuca
Występuje nieprawidłowa produkcja śluzu wzdłuż dróg oddechowych z powodu wadliwego transportu elektrolitów w tkankach dróg oddechowych.
Śluz ten łatwo wysycha i trudno go usunąć z dróg oddechowych, co może spowodować zablokowanie, uszkodzenie pęcherzyków płucnych (małych pęcherzyków płucnych) w płucach i umożliwienie gromadzenia się obcych ciał (powodujących chroniczne infekcje płuc).
Mukowiscydoza powoduje problemy w płucach, gdy gęsty śluz gromadzi się i utknie w drogach oddechowych.
Kiedy tak się dzieje:
-
Drogi oddechowe zostają zablokowane, a powietrze nie może przedostać się przez nie.
-
Bakterie rosną w zbiorach śluzu i powodują infekcję w płucach, nosie i zatokach. In U niektórych pacjentów z mukowiscydozą mogą rozwinąć się polipy nosa.
-
Trzustka
Trzustka jest częścią układu pokarmowego. Jego zadaniem jest wydzielanie enzymów niezbędnych do trawienia pokarmu oraz hormonu zwanego insuliną, który kontroluje poziom cukru we krwi. Mukowiscydoza powoduje również, że te wydzieliny stają się gęste.
Kiedy tak się dzieje:
Przewody trzustkowe zostają zatkane.
-
Enzymy nie mogą ominąć przeszkody.
-
Jedzenie nie jest prawidłowo trawione, a organizm nie może wchłonąć składników odżywczych.
-
W końcu niedrożność trzustki może powodować blizny, które uszkadzają komórki produkujące insulinę i uniemożliwia im wytwarzanie insuliny. Insulina nie jest dostępna dla komórek, co powoduje wzrost poziomu cukru we krwi. Stan ten nazywany jest cukrzycą insulinozależną, która występuje u około 15% wszystkich pacjentów z mukowiscydozą.
-
Wątroby i pęcherzyka żółciowego
Chociaż nie jest to częste, zagęszczone wydzieliny mogą również zatykać drogi żółciowe wątroby i pęcherzyka żółciowego i uniemożliwić ich prawidłowe funkcjonowanie.
Jeżeli zablokowanie przewodów w wątrobie trwa przez dłuższy czas, wątroba może ulec trwałemu uszkodzeniu.
Jeśli kanały pęcherzyka żółciowego są zatkane, pęcherzyk żółciowy jest zwykle usuwany.
Jelita
Czasami jelita są pierwszym narządem dotkniętym mukowiscydozą. U około 20% wszystkich noworodków z mukowiscydozą tworzą się w jelitach grube wydzieliny powodując zagrażającą życiu blokadę jelit zwaną niedrożnością mekonium.
Narządy rozrodcze
Mukowiscydoza wpływa na organy rozrodcze kobiet i mężczyzn w różny sposób i na następujące sposoby:
Mężczyźni
- są prawie zawsze bezpłodne, ponieważ grube wydzieliny w kanale nasienia powodują zablokowanie, które uniemożliwia przeniknięcie plemników.Kobiety często potrafią zajść w ciążę, ale mogą mieć obniżoną płodność z powodu gęstego śluzu szyjkowego blokującego wejście plemników.
