Jak dotąd nie ma lekarstwa na mukowiscydozę (CF), ale naukowcy ciężko pracują, aby go znaleźć. Naukowcy są teraz bliżsi niż kiedykolwiek wcześniej. W ciągu ostatnich kilku dekad ogromna liczba badań doprowadziła do opracowania wielu nowych leków i metod leczenia, które znacznie poprawiły zarówno długość życia, jak i jakość życia. Wszystko to otworzyło drzwi do nowych badań, które mogłyby doprowadzić do wyleczenia.
Poniższe przykłady to tylko niektóre z możliwych leków, które są badane.
Terapia genowa
W 1989 r. Odkryto gen odpowiedzialny za wywoływanie mukowiscydozy: gen CFTR. To odkrycie było ekscytujące dla społeczności CF. Wielu uważało, że odkrycie doprowadzi do wyleczenia poprzez terapię genową.
Niestety tak się nie stało, ale nie z powodu braku prób. Przeprowadzono wiele badań, aby spróbować i poprawić defekt genetyczny, ale żadna z nich nie zakończyła się sukcesem. Największy problem z dotychczasową terapią genową polega na znalezieniu wektora, który może skutecznie przenosić skorygowany gen do komórek.
Jednak nadal może być nadzieja na terapię genową. W lipcu 2009 r. Grupa naukowców z University of North Carolina w Chapel Hill osiągnęła bardzo dobre wyniki, używając zwykłego zimnego wirusa jako wektora do przenoszenia genu w laboratoryjnych próbkach tkanki płucnej. Zespół badawczy pracuje obecnie nad sposobem osłabienia zimnego wirusa, aby można było przetestować leczenie u osób z mukowiscydozą.
VX-770
VX-770 jest lekiem, który jest testowany przez Vertex Pharmaceuticals u osób z mukowiscydozą, które mają co najmniej jedną kopię mutacji G551D. Lek może rzeczywiście być w stanie celować w defekt genu CFTR i przywracać jego zdolność do otwierania kanałów chlorkowych, umożliwiając tym samym prawidłowe wchodzenie i wychodzenie soli z komórek.
W przeciwieństwie do terapii genowej, VX-770 nie zastąpi wadliwego genu. Raczej, jeśli się powiedzie, VX-770 naprawi problem w istniejącym genie.
VX-809
VX-809 to inny lek, który jest testowany przez Vertex Pharmaceuticals u osób, które mają dwie kopie mutacji ΔF508-CFTR. Jest podobny do VX-770, ponieważ może być w stanie prawidłowo uzyskać sól przepływającą przez komórki, ale działa nieco inaczej. Jeśli działa tak, jak naukowcy mają nadzieję, że tak się stanie, VX-809 otworzy kanały chlorkowe, przenosząc białko CFTR do właściwego miejsca na błonie komórkowej dróg oddechowych.
Miglustat
Miglustat jest lekiem produkowanym przez Actelion Pharmaceuticals, który jest już stosowany w leczeniu innych schorzeń, ale obecnie jest badany do stosowania u osób z mukowiscydozą, które mają dwie kopie mutacji ΔF508-CFTR. Badanie jest niewielkie (składa się tylko z 15 uczestników), ale do tej pory wyniki były obiecujące. Miglustat był w stanie odwrócić defekt CFTR i przywrócić normalną aktywność komórkom.
Ataluren
Ataluren, który był kiedyś nazywany PTC124, jest badany przez PTC Therapeutics jako możliwe lekarstwo dla osób z CF, które mają mutacje nonsensowne. W mutacjach nonsensownych fragment "bełkotliwego" kodu pojawia się wśród normalnego kodu w genie CFTR.
Bezsensowny kod działa jak znak stopu, uniemożliwiając komórkom odczytanie dowolnego kodu, który następuje po nim. Ataluren może być w stanie rozwiązać ten problem, pomagając komórkom zignorować znak stopu i dalej czytać kod, który następuje po nim, przywracając normalną funkcję komórkom.
