Pediatra jest często pierwszym, który podejrzewa zespół Downa u noworodka. Diagnoza jest zwykle rozważana, gdy dziecko ma określone cechy fizyczne, cechy twarzy i ewentualnie inne wady wrodzone.
W tym przewodniku wyjaśniono, czego szuka twój pediatra i jakie testy są konieczne, aby zdiagnozować zespół Downa u noworodka.
Należy pamiętać, że chociaż istnieją pewne podobne ustalenia, które prowadzą do rozpoznania zespołu Downa, żadne dziecko z zespołem Downa nie będzie miało wszystkich opisanych tutaj cech. Liczba problemów fizycznych u dziecka z zespołem Downa również nie koreluje z ich zdolnością intelektualną. Podobnie jak wszystkie inne dzieci, każde dziecko z zespołem Downa ma swoją unikalną osobowość i mocne strony.
Hipotonia w zespole Downa
Jednym z najczęstszych objawów zespołu Downa jest hipotonia lub niskie napięcie mięśniowe. Niemal wszystkie dzieci z zespołem Downa mają hipotonię i pojawiają się "dyskietki" przy porodzie. Hipotonia na ogół poprawia się z biegiem czasu, a większość dzieci z zespołem Downa będzie miała fizykoterapię w okresie niemowlęcym i dzieciństwie, aby poprawić ich hipotonię.
Cechy twarzy w zespole Downa
Dziecko z zespołem Downa ma pewne wyraźne rysy twarzy, które mogą obejmować oczy w kształcie migdałów (ze względu na fałdy epicantyczne); jasnobrązowe plamki w ich oczach (zwane plamami Brushfield); mały, nieco płaski nos; małe usta z wystającym językiem; i małe uszy. Mają również okrągłe powierzchnie i nieco bardziej płaskie profile.
Żadna z tych twarzy ani cech fizycznych nie jest sama w sobie anomalią, ani nie spowoduje, że dziecko z zespołem Downa będzie miało jakiekolwiek problemy medyczne. Ale jeśli lekarz zobaczy pewną liczbę tych cech u jednego dziecka, może zacząć podejrzewać, że dziecko ma zespół Downa. Te cechy twarzy i cielesności powodują, że ludzie z zespołem Downa przypominają siebie nawzajem, choć także przypominają własne rodziny.
Pojedynczy zgryz palmarowy Zespół dłoni w dół
Kolejną cechą fizyczną obserwowaną u niemowląt z zespołem Downa jest pojedyncze zmarszczki na dłoniach. Nie powoduje to żadnych problemów – ich ręce będą działały dobrze – ale jest to znak, którego twój pediatra będzie szukał, jeśli podejrzewa, że twoje dziecko ma zespół Downa. Inne różnice występujące u dzieci z zespołem Downa występują często w postaci krótkich, grubych palców i piątego palca lub różowaty, który zakrzywia się do wewnątrz, stan nazywany klinodaktylia.
Wady serca w zespole Downa
Około 50 procent dzieci z zespołem Downa rodzi się z wadami serca, co stanowi znacznie większy odsetek w porównaniu do liczby dzieci bez zespołu Downa, które urodziły się z wadami serca (około 1 procent). Najczęstszą wadą serca u niemowląt z zespołem Downa jest przedsionkowo-przegrodowa wada lub kanał AV. Inne defekty serca u niemowląt z zespołem Downa obejmują ubytki przegrody międzykomorowej (VSD), ubytki przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) i przetrwały przewód tętniczy (PDA).
Jeśli Twoje dziecko ma wadę serca, zostaniesz skierowany do kardiologa dziecięcego, aby omówić opcje leczenia, które często obejmują chirurgię korekcyjną i leki.
Wady jelitowe w zespole Downa
Około 10 procent niemowląt z zespołem Downa będzie miało problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak zwężenie lub zablokowanie jelit (atrezja dwunastnicy), nieobecny otwór analny (atrezja analalna), niedrożność ujścia żołądka (zwężenie odźwiernika) lub brak nerwów w okrężnicy, zwany chorobą Hirschsprunga. Większość tych wad można naprawić chirurgicznie.
Niedoczynność tarczycy i zespół Downa
Osoby z zespołem Downa mogą mieć również problemy z tarczycy, która jest małym gruczołem położonym w szyi. Ludzie z zespołem Downa mogą nie wytwarzać wystarczającej ilości hormonu tarczycy, czyli stanu zwanego niedoczynnością tarczycy. Niedoczynność tarczycy jest najczęściej leczona przez zamianę hormonu tarczycy na resztę życia pacjenta.
Zamawianie kariotypu w celu zdiagnozowania zespołu Downa
Jeśli twój pediatra obawia się, że Twoje dziecko może mieć zespół Downa, zleci wykonanie kariotypu lub analizy chromosomowej. Kariotyp to badanie krwi, które bada chromosomy danej osoby. Zazwyczaj uzyskanie wyników testu kariotypu zajmuje od dwóch do pięciu dni.
Wyniki Kariotype Potwierdzenie rozpoznania zespołu Downa
Kariotyp lub analiza chromosomów ujawnia liczbę chromosomów, które dziecko ma, oraz strukturę chromosomów. Większość dzieci z zespołem Downa ma dodatkowo 21 chromosomów – stan zwany trisomią 21. Z powodu tego dodatkowego chromosomu mają 47 chromosomów zamiast zwykłych 46.
Czasami chromosomy niemowlęcia zostaną zmienione, co nazywa się translokacją. Jeśli u dziecka stwierdza się zespół translokacji Downa, jego rodzice powinni również poddać się badaniom kariotypu, aby ustalić, czy są nosicielami tej translokacji.
Innym rodzajem zespołu Downa, który może być wykryty przez kariotyp, jest syndrom mozaiki Downa, w którym dziecko ma dwie linie komórkowe – jedną z prawidłowymi chromosomami i jedną z trisomią 21.
Radzenie sobie z diagnozą zespołu Downa
Uczenie się, że dziecko ma zespół Downa może być bardzo mylącym czasem w twoim życiu. Możesz czuć się przytłoczony, przestraszony i samotny. Jest kilka rzeczy, które możesz zrobić, aby pomóc sobie przez pierwszych kilka dni, w tym pozwolić sobie na żałobę i prośbę o pomoc.
Pamiętaj, że jest grupa ludzi do pomocy. Twoja rodzina i przyjaciele będą się z tobą kontaktować, więc upewnij się i powiedz im, co mogą zrobić, aby ci pomóc.
Jeśli Twoje dziecko ma inne potrzeby medyczne, spotkaj się z lekarzem i zadaj pytania. Co najważniejsze, bądź pewny i spędzaj czas z dzieckiem.
