HD ma wiele różnych objawów, które mogą się rozwinąć, a niektóre z nich można skutecznie opanować za pomocą leków i metod nielekowych. Przed zagłębieniem się w leczenie, zrozumienie symptomów jako części choroby może także pomóc poradzić sobie z nimi i wziąć bardziej aktywną rolę w opiece twojego własnego lub członka rodziny.
Rodzaje objawów
Stan neurologiczny powoduje, że objawy Huntingtona należą zazwyczaj do jednej z trzech kategorii: zmiany fizyczne / ruchowe, zmiany poznawcze i zmiany emocjonalne / behawioralne.
HD jest również jednym z wielu warunków, które powodują rozwój demencji.
Objawy najczęściej rozwijają się między 30 a 50 rokiem życia. Jednak niektórzy ludzie, którzy są młodsi niż w wieku 20 lat, rozwijają rodzaj choroby Huntingtona nazywanej młodocianą chorobą Huntingtona.
Zmiany fizyczne
Jednym z charakterystycznych objawów HD jest pląsawica. Chorea odnosi się do utraty zdolności do kontrolowania ruchów fizycznych. Powoduje ruchy, które są mimowolne, szarpane i nagłe. Ruchy te często występują w górnej części ciała i obejmują górne części ramion, tułów, głowę, szyję i twarz. Mogą również wystąpić w nogach. Chorea występuje u około 90 procent osób z HD i jest jednym z objawów często atakowanych lekami.
Inne fizyczne objawy HD to spadek chodzenia i mówienia, brak koordynacji, zaburzenia połykania pokarmów i płynów, aw konsekwencji znaczna utrata wagi. Z powodu tych objawów ryzyko upadku jest wysokie u osób z HD, ale praca ze specjalistami może pomóc zmniejszyć ryzyko.
Zmiany poznawcze
HD jest wynikiem zmian w mózgu, więc zrozumiałe jest, że wpływają one na zdolności poznawcze. O ile pamięć może ulec zmianie, wpływa to również na inne obszary poznania. Należą do nich osłabione funkcje wykonawcze (takie jak umiejętność planowania i podejmowania decyzji), słaba koncentracja, brak koncentracji, słaba ocena sytuacji i brak wglądu we własne zachowania.
Może również rozwinąć się brak zahamowań. Na przykład, jeśli masz HD, możesz zrobić coś, czego normalnie byś nie uznał za stosowne, ponieważ zmniejszysz kontrolę impulsów.
Zmiany emocjonalne i behawioralne
Objawy HD obejmują kilka zmian nastroju i zachowania. Możesz odczuwać skrajną drażliwość i złość, a także nieprzewidywalne wahania nastroju. Może również rozwinąć się agresja słowna i fizyczna. W rzeczywistości niektóre badania dowodzą, że od 22 procent do 66 procent osób z HD przejawia agresję, często we wczesnych stadiach choroby.
Podobnie jak w przypadku innych rodzajów otępienia, apatia jest powszechna w HD. Depresja (która jest podobna do apatii, ale zazwyczaj wiąże się z uczuciem smutku i beznadziejności) może być szczególnie znacząca i jest silnym predyktorem myślenia o samobójstwie lub jego rozważania. Badania wskazują, że istnieje wysokie ryzyko myśli samobójczych u osób żyjących z HD, a niektóre badania wskazują na obecność myśli samobójczych u około 19 procent uczestników badania.
Uczucie niepokoju często towarzyszy depresji. Badania naukowe wykazują, że od 34 do 61 procent osób z HD doświadcza uczucia niepokoju.
Perseweracja, w której "utkniesz" na słowie, myśli lub działaniu, nie jest niczym niezwykłym.
To może łączyć się z obsesjami i kompulsjami i utrudniać przejście do nowego zadania. Może również powodować zachowania nieodpowiednie społecznie, które utrudniają innym poznanie sposobu spędzania czasu z osobą z HD.
Przegląd leczenia
Chociaż obecnie nie ma leku na HD, istnieje kilka leków i bezpłatne podejście, które może pomóc złagodzić niektóre objawy przez pewien czas. Należy pamiętać, że nie należy stosować substancji uzupełniających ani uzupełniających bez konsultacji z lekarzem, ponieważ niektóre z nich mogą mieć znaczące negatywne skutki uboczne lub interakcje lekowe z innymi lekami.
Ponieważ nie ma lekarstwa, celem leczenia HD jest poprawa jakości życia i utrzymanie funkcjonowania tak długo, jak to możliwe.
Leki
Xenazine (tetrabenazyna)
Xenazine został zatwierdzony w 2008 r. Przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) w celu leczenia pląsawicy w HD. Wykazano, że pomaga zmniejszyć ruchy mimowolne i jest powszechnie uważany za jeden z najczęstszych i najskuteczniejszych sposobów leczenia HD.
Xenazine ma jednak ostrzeżenie o stosowaniu u osób z depresją, ponieważ wydaje się, że zwiększa depresję i myśli samobójcze. Działania niepożądane mogą również obejmować senność i bezsenność.
Austedo (deutetrabenazyna)
Austedo została zatwierdzona przez FDA w 2017 r. Jest również przepisana w leczeniu mimowolnych ruchów (pląsawicy) w chorobie Huntingtona.
Austedo jest chemicznie podobny do Xenazine, ale jego skuteczność utrzymuje się dłużej. W związku z tym, lek Austedo zazwyczaj przepisywany jest raz lub dwa razy dziennie, a kenazyna zazwyczaj jest przepisywana na trzy razy dziennie.
Austedo wykazał skuteczność w zmniejszaniu objawów pląsawicy, ale podobnie jak Xenazine, ten lek zawiera ostrzeżenie o silnym brzmieniu, co oznacza, że nie powinno się go stosować u osób z HD, które doświadczają depresji lub myśli samobójczych, ponieważ może to zwiększyć te uczucia.
Leki przeciwpsychotyczne
Leki przeciwpsychotyczne, zwane również neuroleptykami, są czasami przepisywane w leczeniu pląsawicy. Jest to lek niefarmaceutyczny, co oznacza, że FDA nie zatwierdziła tych leków specjalnie do tego celu; jednak niektóre z nich wykazały pewne korzyści w tym obszarze.
Wyniki badań są różne, ale atypowe leki przeciwpsychotyczne często stosowane w leczeniu HD obejmują Zyprexa (olanzapina), Risperdal (rysperydon) i Seroquel (kwetiapina). Starsze leki przeciwpsychotyczne, takie jak Haldol (haloperydol) i klozapina (klozapina), są również przepisywane, ale mają potencjalne skutki uboczne wstrząsów i późnych dyskinez, które powodują inne mimowolne ruchy, a zatem mogą być szkodliwe.
Ponadto niektóre leki przeciwpsychotyczne, takie jak Abilify (arypiprazol), wykazały pewną skuteczność w zmniejszaniu objawów depresji w HD, a także poprawiały funkcje poznawcze.
Leki przeciwpsychotyczne są również stosowane czasami w celu ograniczenia zachowań wymagających (takich jak agresja), które mogą rozwinąć się w HD; istnieje jednak kilka potencjalnych działań niepożądanych związanych ze stosowaniem leków przeciwpsychotycznych, dlatego należy zachować ostrożność.
Symmetrel
Badania nad skutecznością Symmetrel (amantadyna) wykazały sprzeczne wyniki. Symmetrel jest lekiem przeciwwirusowym stosowanym do leczenia mimowolnych wstrząsów, które czasami występują w chorobie Parkinsona, więc jego cel w HD jest objawem pląsawicy. Wydaje się to korzystne dla niektórych osób z HD.
SSRIs
Selektywne leki przeciwdepresyjne typu selektywnego wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) są przepisywane czasami w celu leczenia depresji, a także obsesji i kompulsji, których doświadczają osoby żyjące z HD. Podobnie jak w przypadku innych leków, skuteczność jest różna.
Stabilizatory nastroju
Stabilizatory nastroju, takie jak Depakote (divalproex), mogą być wykorzystywane do radzenia sobie z ogromną zmiennością emocji towarzyszących HD, a także agresji, impulsywności i objawów obsesyjno-kompulsywnych.
Inne leki
W odpowiedzi na różne objawy, które pacjent zgłasza swojemu lekarzowi, można również zamówić inne leki w celu rozwiązania tych konkretnych problemów. Na przykład, jeśli bezsenność i lęk są podstawowymi problemami w HD, lekarz często przepisuje leki, które będą na nie celować. Dlatego ważne jest, abyś był otwarty z zespołem opieki zdrowotnej i informował go o wszystkim, co Cię niepokoi. Mogą mieć opcję, która poprawi twoją sytuację.
Podejście nielekowe
Ponieważ leki ograniczają się obecnie do prób leczenia określonych objawów w HD, zaleca się stosowanie innych uzupełniających metod nielekowych.
Terapia mowy i języka
Terapeuta mowy i języka może pracować z Tobą, pomagając w komunikowaniu Twoich potrzeb i preferencji. Niektóre ćwiczenia mogą pomóc wzmocnić mięśnie języka i jamy ustnej, aby utrzymać swoje funkcjonowanie tak długo, jak to możliwe.
Logopedzi mogą również ocenić zdolność do połykania i określić, który sprzęt lub interwencje będą dla Ciebie najbardziej przydatne. Może to być ważne, ponieważ w miarę postępu choroby może być trudniej połknąć żywność lub wodę, nie uduszając się.
Fizjoterapia i terapia zajęciowa
Fizjoterapia i terapia zajęciowa mogą pomóc na kilka sposobów. We wcześniejszych etapach HD fizykoterapia może pomóc poprawić i utrzymać ogólną siłę i funkcjonowanie. Wraz z postępem HD można zamawiać sprzęt i dostosowywać go do konkretnych potrzeb, a program ćwiczeń domowych może być zaprojektowany tak, aby zmaksymalizować zdrowie fizyczne.
Terapeuta zajęciowy może z Tobą pracować nad określeniem najlepszego sposobu wykonywania codziennych czynności, takich jak branie prysznica i ubieranie się. Terapeuci zajęciowi mogą także identyfikować ćwiczenia umysłowe, mając na celu utrzymanie twojego funkcjonowania poznawczego.
Terapeuci mogą również współpracować z opiekunami w miarę postępu choroby, aby pomóc im w zrozumieniu, jak najlepiej dbać o ciebie.
Ćwiczenia fizyczne
Ćwiczenia fizyczne są silnie skorelowane ze stabilnymi, a nawet ulepszonymi zdolnościami poznawczymi w wielu chorobach, które powodują demencję. Dotyczy to również HD. Badania wykazały, że wyższe poziomy aktywności fizycznej przewidują lepsze wyniki testów kognitywnych i lepsze codzienne funkcjonowanie.
Psychoterapia / poradnictwo wspomagające
Rozmowa z klinicznym pracownikiem socjalnym lub psychologiem może być bardzo ważna, ponieważ dostosowujesz się do zmian wprowadzanych przez HD i wymyślasz własne strategie radzenia sobie. Talkoterapia może być również bardzo korzystna dla małżonków lub partnerów, a także dla dzieci i rodzin.
HD powoduje znaczące zmiany w poziomie funkcjonowania i może wzbudzać obawy członków rodziny o ich własnym ryzyku rozwoju HD, ponieważ jest on genetycznie przekazywany dzieciom. Terapeuta może pomóc Tobie i Twojej rodzinie w dokonaniu zmian, genetycznych zagrożeniach HD oraz w połączeniu z zasobami w Twojej społeczności i domu.
Kreatywne terapie
Inne podejścia mogą przynieść korzyści także osobom żyjącym z HD. Na przykład wykorzystano muzykę, sztukę i dramy. Chociaż nie zmienią fizycznych objawów HD, mogą mieć wpływ na ogólne samopoczucie i poprawić jakość życia.
Usługi dietetyczne
Zdrowa dieta jest ważna dla nas wszystkich, a tym bardziej, gdy radzimy sobie z HD. Zapewnienie, że twoje ciało otrzymuje odpowiednie składniki odżywcze, których potrzebuje, może pomóc utrzymać siłę. Może to być trudne, szczególnie w miarę postępu HD, więc możesz skorzystać z pomocy zarejestrowanego dietetyka.
Słowo od Verywella
Co najważniejsze, osoby z HD i ich rodzinami są narażone na izolację. Wiedz, że dostępne są zasoby i wsparcie, aby Cię zachęcić i pomóc w określeniu kolejnych kroków. Jeśli nie masz pewności, co zrobić lub potrzebujesz pomocy, Towarzystwo Chorób Huntingtona w Ameryce ma lokalne rozdziały, a także grupy wsparcia online, które mogą Cię zachęcić, odpowiedzieć na twoje pytania lub chodzić z tobą lub po prostu być słuchającym, gdy żyjesz z HD.
