Zespół Downa jest najczęstszą wrodzoną anomalią chromosomalną u ludzi, ale czy wiesz, że prawie każda z 23 par chromosomów może występować w formie trisomicznej? Podczas gdy dowolny chromosom może występować w formie trisomicznej, bardzo niewiele trisomii jest kompatybilnych z życiem.
Chromosomy i poronienia
Anomalie chromosomowe są znane jako najczęstsza przyczyna poronień.
Uważa się, że ponad połowa wszystkich poronień może być spowodowana nieprawidłowościami chromosomowymi. W rzeczywistości około 60 procent z nich wynika z trisomii, a kolejne 20 procent nie ma chromosomu płciowego. Innym powszechnym problemem chromosomalnym powodującym poronienie jest triploidia. W triploidii płód otrzymuje pełny dodatkowy zestaw chromosomów. Podczas gdy zespół Downa jest najczęstszą trisomią obserwowaną u noworodków, to również niesie ze sobą znaczne ryzyko poronienia.
Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
Trisomia 18 występuje u około 1 na 6000 urodzeń żywych. co dziesięć razy rzadziej niż zespół Downa. Większość przypadków trisomii 18 jest spowodowanych dodatkowym chromosomem numer 18. Pozostałe 5 procent wynika z translokacji z udziałem chromosomu 18.
Niestety, dzieci z trisomią 18 mają ciężkie fizyczne wady wrodzone. U większości niemowląt z trisomią 18 występuje jakaś wada serca, a wiele z nich może mieć również wady nerek oraz nieprawidłowości w płucach i przeponach.
Z powodu poważnych fizycznych wad wrodzonych większość niemowląt z trisomią 18 umrze w pierwszych dniach życia. Te niemowlęta, które przeżyły, mają głębokie upośledzenie umysłowe. Większość nie przeżywa dłużej niż kilka pierwszych miesięcy życia, ale niektóre dzieci przeżywają do wieku młodzieńczego.
Trisomia 13 (zespół Patau)
Trisomia 13 (zespół Patau) to trzecia najczęściej występująca nieprawidłowość autosomalna u noworodków, po zespole Downa (trisomia 21) i zespole Edwardsa (trisomia 18).
Większość przypadków wynika z całkowitej trisomii 13 z bardzo niewielkim odsetkiem trisomii 13 spowodowanym mozaikami i translokacją.
Dzieci z trisomią 13 mogą mieć rozszczep wargi i podniebienia, dodatkowe palce i palce u nogi, zniekształcone i obrócone narządy wewnętrzne, ciężkie wrodzone wady serca i poważne nieprawidłowości w mózgu. Ze względu na ciężkość wad narządowych większość dzieci urodzonych z trisomią 13 umiera w pierwszym miesiącu.
Syndrom 47, XXY (zespół Klinefeltera)
Zespół Klinefeltera, 47, XXY lub zespół XXY, jest stanem spowodowanym przez dodatkowy chromosom X. Osoby dotknięte chorobą mają dwa chromosomy X i jeden chromosom Y. Wiele osób nie zdaje sobie sprawy, że ma zespół Klinefeltera, ponieważ różnice wynikające z posiadania dodatkowego chromosomu X nie są zbyt oczywiste i często pozostają niewykryte.
Główne problemy występujące w zespole Klinefeltera to małe jądra i zmniejszona płodność. Różnorodne inne fizyczne i behawioralne różnice są powszechne; jednak nasilenie tych objawów może być różne u poszczególnych osób.
47, XYY Mężczyźni
Niektórzy chłopcy rodzą się z dodatkowym chromosomem Y i mają kariotyp 47, XYY. Najczęściej ten dodatkowy chromosom Y nie powoduje żadnych nietypowych cech fizycznych ani problemów zdrowotnych.
Samce z zespołem 47, XYY mogą czasami być wyższe niż średnie i mogą mieć zwiększone ryzyko trudności w uczeniu się, a także opóźnione umiejętności mówienia i języka. Możliwe są również opóźnienia rozwojowe i problemy behawioralne, ale te cechy różnią się znacznie u dotkniętych chorobą chłopców i mężczyzn. Większość mężczyzn z zespołem 47, XYY ma normalny rozwój seksualny i jest w stanie wyobrazić dzieci.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X i XXX Syndrome)
Niektóre dziewczynki rodzą się z potrójnym zespołem X. Zespół potrójnego X często nie ma powiązanych cech fizycznych ani problemów medycznych. Niewielki odsetek kobiet z tą chorobą może mieć nieregularne miesiączkowanie, a także trudności w uczeniu się, opóźnioną mowę i osłabione umiejętności językowe.
Jednak wiele osób z zespołem 47, XXX ma całkowicie normalny rozwój fizyczny i umysłowy.
Trisomie bardziej prawdopodobne, aby spowodować poronienie
Trisomia 15.Trisomia 15 jest rzadka. Większość ciąż z trisomią 15 kończy się wczesnym poronieniem. Podczas ciąż, które uległy postępowi, płód często ma nieprawidłowości w zakresie twarzy i czaszki, rąk i stóp oraz opóźnienia wzrostu. Trisomia 15 została powiązana z zespołem Pradera-Williego.
Trisomia 16.Trisomia 16 jest najczęstszą trisomią autosomalną występującą w poronieniach i odpowiada za co najmniej 15 procent poronień w pierwszym trymestrze. Większość płodów z trisomią 16 jest traconych około 12 tygodni, chociaż niewielki procent może zostać utracony w drugim trymestrze. Kilka płodów z mozaikową trisomią 16 przetrwało do urodzenia. Większość z tych niemowląt ma problemy z rozwojem, problemy psychomotoryczne i umiera we wczesnym dzieciństwie.
Trisomia 22.Całkowita trisomia 22 jest drugą najczęstszą chromosomalną przyczyną poronień. Przetrwanie poza pierwszym trymestrem ciąży jest rzadkie. Całkowita trisomia 22 jest bardzo rzadka. Większość płodów z pełną trisomią 22 umiera przed lub wkrótce po urodzeniu z powodu ciężkich wad wrodzonych.
