Obrzęk naczynioruchowy może być dziedziczny, ale w większości przypadków tak nie jest. Istnieją testy diagnostyczne, które mogą identyfikować dziedziczny obrzęk naczynioruchowy.
Obrzęk naczynioruchowy, który nie jest dziedziczny, zwykle rozpoznaje się na podstawie wyglądu skóry w połączeniu z historią ekspozycji na substancję, która mogła wywołać reakcję alergiczną. Czasami testy krwi mogą potwierdzić diagnozę, ale wyniki nie są specyficzne pod względem związanych z nimi nieprawidłowości.
Self-Checks / At-Home Testing
Możesz sprawdzić siebie lub swoje dziecko na obrzęk naczynioruchowy. Zazwyczaj znaki, które można sprawdzić, są wyraźnie widoczne na powierzchni skóry, więc nie trzeba ich wyszukiwać.
Objawy, które można sprawdzić, obejmują:
- Obrzęk ust
- Obrzęk oczu
- Obrzęk rąk lub nóg
- Obrzęk języka lub tylnej części gardła
- Nieoczekiwany obrzęk w dowolnej części ciała
- Przebarwienie: Obrzęk obrzęku naczynioruchowego jest widoczny na powierzchni skóry i wydaje się puffy. Często występuje również czerwone lub różowawe zabarwienie lub wysypka.
- Blanszowanie: Czerwonawe przebarwienia występujące w przypadku obrzęków naczynioruchowych. Blanszowanie opisuje tendencję dotkniętej skóry do bladości przez kilka sekund po naciśnięciu, a następnie powrocie do jej różowego lub czerwonawego koloru.
Innym sposobem sprawdzenia, czy Ty lub Twoje dziecko ma obrzęk naczynioruchowy, jest przejrzenie listy składników przygotowanej żywności, którą spożyłeś, na wypadek, gdyby zawierało coś, co Ty lub członek Twojej bliskiej rodziny był uczulony w przeszłości.
Laboratoria i testy
Istnieją dwa główne typy obrzęku naczynioruchowego – dziedziczny i nie dziedziczny. Objawy są podobne, ale testy diagnostyczne potwierdzające każdy typ są różne.
Obrzęk naczynioruchowy, który nie jest dziedziczny
Ogólnie obrzęk naczynioruchowy, który nie jest dziedziczny, jest diagnozą opartą na ocenie objawów przez lekarza, badaniu fizykalnym i identyfikacji alergenu.
Alergen to substancja wywołująca silną reakcję immunologiczną.
Powszechnie stosowane testy w ocenie obrzęku naczynioruchowego obejmują:
- Test na alergię: Istnieje wiele testów alergologicznych. Najczęstsze dotyczy małego nakłucia skóry z niewielką ilością substancji podejrzewanej o powodowanie uczulenia. Jeśli u pacjenta wystąpi reakcja, taka jak zaczerwienienie, guzy, obrzęk lub swędzenie w okolicy ukłucia, istnieje prawdopodobieństwo uczulenia na tę substancję. Możesz być testowany na kilka substancji na raz, a jeśli masz reakcję na jedną, a nie na inne, jest to silny objaw alergii.
- Badanie krwi: Badania krwi mogą wykryć podwyższony poziom aktywności immunologicznej. Niektóre oznaki zwiększonej aktywności immunologicznej obejmują podwyższony poziom białych krwinek, szybkość sedymentacji erytrocytów (ESR) i przeciwciała przeciwjądrowe (ANA). Wszystko to jednak może sygnalizować wiele infekcji i zaburzeń immunologicznych, więc nie są one specyficzne dla obrzęku naczynioruchowego.
Niekiedy nie zidentyfikowano alergenu, a obrzęk naczynioruchowy może być diagnozą wykluczenia po wykluczeniu innych przyczyn objawów.
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
Test genetyczny i badanie krwi mogą zidentyfikować ten stan. Częściej jest mieć badanie krwi.
- Badanie przesiewowe: Badanie krwi, które mierzy poziomy C4, może być stosowane jako badanie przesiewowe krwi na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy. Niskie poziomy C4 sugerują zaburzenie autoimmunologiczne, a niski poziom wskazywałby, że potrzebne jest kolejne bardziej specyficzne badanie krwi w celu sprawdzenia niedoboru inhibitora C1. Jeśli istnieje duże prawdopodobieństwo, że masz dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, konieczne będzie wykonanie kontrolnego badania krwi na obecność niedoboru inhibitora C1. Ale jeśli masz małą szansę na posiadanie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego, normalne C4 silnie sugeruje, że nie masz tego stanu.
- Badanie krwi: Badanie krwi identyfikuje defekt białka inhibitorów esterazy C1 (C1-INH). Poziom C1-INH może być niższy niż normalnie lub może być normalny, ale nie działa. C1-INH jest białkiem, które działa, aby utrzymać układ odpornościowy w ryzach, tak aby nie przesadził. Wrodzona wada genetyczna powoduje obrzęk naczynioruchowy typu I, który powoduje nieprawidłowe poziomy C1-INH lub obrzęk naczynioruchowy typu I, co powoduje nieprawidłową aktywność C1-INH.
- Test genetyczny: Mutacje specyficzne dla genu, które powodują obrzęk naczynioruchowy, można znaleźć w genie SERPING1 dla obrzęku naczynioruchowego typu I i II. Mutacje na genie F12 można zidentyfikować w przypadku obrzęku naczynioruchowego typu III. Dokładna konsekwencja tej nieprawidłowości nie jest dobrze znana.
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest dziedziczony bezpośrednio od rodziców z autosomalnym dominującym wzorcem, co oznacza, że jeśli dana osoba ma gen dla tego schorzenia, objawy choroby rozwiną się. Ponieważ jest to dziedzina autosomalna, niezależnie od tego, który z rodziców dziedziczy gen na obrzęk naczynioruchowy typu l, ll lub lll również powinien mieć objawy choroby, ponieważ jest dominującą cechą. Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy nie jest powszechny, dotyka tylko 1 na 50 000 osób.
W większości przypadków obrzęk naczynioruchowy wywołany tymi genami jest dziedziczony, ale osoba może samoczynnie rozwinąć mutację genu, co oznacza, że możliwe jest opracowanie zmian genetycznych, które powodują stan bez dziedziczenia go od rodziców.
Obrazowanie
Obrazowanie zwykle nie pomaga w diagnozowaniu obrzęku naczynioruchowego. W niektórych sytuacjach, szczególnie gdy występuje duszność lub gdy problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak dyskomfort w żołądku, nudności i biegunka, są problematyczne, mogą być potrzebne testy obrazowania diagnostycznego, aby wykluczyć inne choroby.
Diagnoza różnicowa
Istnieje kilka innych warunków, które mogą wywoływać objawy podobne do obrzęku naczynioruchowego.
Kontaktowe zapalenie skóry
Stan bardzo podobny do obrzęku naczynioruchowego, kontaktowe zapalenie skóry wynika z kontaktu z substancją, która wywołuje nadwrażliwość. Warunki są podobne i może być trudno odróżnić. Kontaktowe zapalenie skóry nie jest związane z obrzękiem i powoduje wyjątkowo swędzącą skórę, zaczerwienienie oraz łuszczenie się lub pękanie skóry.
Obrzęk spowodowany infekcją lub urazem
Obrzęk jest obrzękiem dowolnej części ciała. Może wystąpić w odpowiedzi na uraz lub infekcję, w takim przypadku może nastąpić szybko i gwałtownie, podobnie jak obrzęk obrzęku naczynioruchowego.
Obrzęk naczynioruchowy, podobnie jak obrzęk naczynioruchowy, może również obejmować tylko izolowany obszar ciała. Istnieją jednak subtelne różnice pomiędzy obrzękami, w tym możliwą gorączką i silniejszym bólem, jeśli przyczyną jest uraz lub infekcja.
Niewydolność serca lub niewydolność nerek
Obrzęk niewydolności serca lub niewydolności nerek jest zwykle stopniowy. W większości przypadków obrzęk nie jest pierwszym objawem tych stanów.
Kilka ważnych różnic polega na tym, że obrzęk niewydolności serca lub niewydolności nerek jest zwykle symetryczny, co nie musi mieć miejsca w przypadku obrzęku naczynioruchowego. Obrzęk obrzęku naczynioruchowego nie jest wżery, natomiast obrzęk niewydolności serca lub niewydolności nerek to obrzęk.
Zakrzepica żył głębokich (DVT)
DVT powoduje obrzęk jednej części ciała, zwykle dolnej. Podobnie jak obrzęk naczynioruchowy może być nagły, bezbolesny i asymetryczny. DVT może powodować zatorowość płucną, co powoduje awarię oddechową. Oczekuje się, że DVT nie towarzyszy obrzęk warg lub oczu.
Obrzęk limfatyczny
Z powodu niedrożności układu limfatycznego może wystąpić zablokowanie przepływu płynów w organizmie. Może się to zdarzyć po niektórych rodzajach operacji, w szczególności w chirurgii onkologicznej.
Niektóre leki również mogą wywoływać obrzęk limfatyczny. Zwykle charakteryzuje się obrzękiem w jednym ramieniu i rzadko występuje bez historii medycznej, która sugeruje przyczynę układu limfatycznego.
