Genetyczne przyczyny utraty słuchu

Genetyka odgrywa ogromną rolę w utracie słuchu i głuchocie zarówno u niemowląt, jak i osób starszych. Około 60 do 80 procent głuchoty u niemowląt (wrodzona głuchota) można przypisać jakiejś chorobie genetycznej.

Możliwe jest również połączenie genetycznego ubytku słuchu i nabytego ubytku słuchu. Uzyskany ubytek słuchu to utrata słuchu spowodowana przyczynami środowiskowymi, takimi jak działania niepożądane leków lub narażenie na działanie substancji chemicznych lub głośne hałasy.

Zespoły genetyczne, które powodują utratę słuchu

Nie wszystkie wrodzone ubytki słuchu mają podłoże genetyczne, a nie wszystkie genetycznie związane ubytki słuchu są obecne od urodzenia. Podczas gdy większość dziedzicznych ubytków słuchu nie jest związana z konkretnym zespołem, wiele zespołów genowych (prawdopodobnie ponad 300) wiąże się z wrodzonym ubytkiem słuchu, w tym:

• Zespół Alport-charakteryzujący się niewydolnością nerek i progresywnym niedosłuchem odbiorczym.
• Zespół Branchio-Oto-Renal
• Połączony z chromosomem X Charcot Marie Tooth (CMT) – również powoduje neuropatię obwodową, problemy ze stopami i stan zwany "cielątami butelek szampana".
• Zespół Goldenhara – charakteryzujący się niedorozwojem ucha, nosa, podniebienia miękkiego i żuchwy. Może to dotyczyć tylko jednej strony twarzy, a ucho może wydawać się częściowo uformowane.
• Zespół Jervella i Lange-Nielsena – oprócz niedosłuchu czuciowego, ten stan również powoduje arytmie serca i omdlenia.

• Zespół Mohra-Tranebjaerga (DFN-1) – ten zespół powoduje odbiorczy ubytek słuchu, który rozpoczyna się w dzieciństwie (zwykle po tym, jak dziecko nauczyło się mówić) i postępuje gorzej. Powoduje również problemy ruchowe (mimowolne skurcze mięśni) i trudności w połykaniu między innymi objawami.

• Choroba Norriego – zespół ten powoduje również problemy ze wzrokiem i zaburzeniami psychicznymi.
• Zespół zespawania z pendrivem powoduje niedosłuch odbiorczy w obu uszach wraz z problemami z tarczycą (wole).
• Syndrom syndromu Sticklera ma wiele innych cech oprócz ubytku słuchu. Mogą to być rozszczep wargi i podniebienia, problemy z oczami (nawet ślepota), bóle stawów lub inne problemy ze stawami oraz szczególne cechy twarzy.
• Zespół Treacher Collinsa – zespół ten powoduje niedorozwój kości na twarzy. Osobnicy mogą mieć nieprawidłowe cechy twarzy, w tym powieki, które mają skłonność do pochylania w dół i mało rzęs.
• Zespół Waardenburga – oprócz utraty słuchu zespół ten może powodować problemy z oczami i zaburzenia pigmentu (koloru) włosów i oczu.
• Syndrom Ushera – może powodować zarówno utratę słuchu, jak i problemy z przedsionkiem (zawroty głowy i utratę równowagi).

Nie-dysmatyczne przyczyny genetycznej utraty słuchu

Kiedy dziedzicznej utracie słuchu nie towarzyszą inne szczególne problemy zdrowotne, nazywa się ją nie-syndromiczną. Większość genetycznych ubytków słuchu należy do tej kategorii.

Nie-syndromiczny ubytek słuchu jest zwykle spowodowany przez geny recesywne.

Oznacza to, że jeśli jeden rodzic przejdzie przez gen związany z ubytkiem słuchu, nie będzie on wyrażany lub nie wystąpi u dziecka. Oboje rodzice muszą przekazać dziecku gen recesywny, aby ubytek słuchu był obecny.

Wydaje się mało prawdopodobne, aby utrata słuchu związana z recesywnym genem wystąpiła, ale około 70 na 100 przypadków ubytku słuchu nie ma związku z syndromem, a 80 na 100 osób ma ubytek słuchu wywołany recesywnymi genami. Pozostałe 20 procent występuje w wyniku dominujących genów, które wymagają tylko genu od jednego z rodziców.

W jaki sposób moi dostawcy usług medycznych opisują moją genetyczną przyczynę utraty słuchu?

Jeśli przeglądasz notatki twojego lekarza, możesz znaleźć akronimy, których nie rozumiesz.

Oto wyjaśnienie, w jaki sposób lekarz może opisać brak syndromicznego ubytku słuchu:

1. nazwane przez zaburzenie
2. ___- związana głuchota (gdzie ___ jest genem powodującym głuchotę)
3. określone przez lokalizację genu
4. DFN oznacza po prostu głuchotę
5. Środek autosomalny dominujący
6. B oznacza autosomalny recesywny
7. X oznacza sprzężony z chromosomem X (przekazany przez chromosom rodziców X)
8. liczba reprezentuje porządek genu po zmapowaniu lub odkryciu

Na przykład, jeśli zaburzenie słuchu zostało nazwane przez konkretny gen przez twojego lekarza, możesz zobaczyć coś podobnego do głuchoty związanej z OTOF. Oznaczałoby to, że gen OTOF był przyczyną Twojego zaburzenia słuchu. Jeśli jednak twój lekarz użył lokalizacji genu do opisania zaburzenia słuchu, zobaczysz kombinację wymienionych powyżej punktów, takich jak DFNA3. Oznaczałoby to, że głuchota był autosomalnym dominującym genem z trzecią klasą mapowania genów. DFNA3 jest również określany jako głuchota związana z koneksyną 26.

Jak rozpoznać genetyczną utratę słuchu?

Rozpoznanie przyczyn genetycznych, określanych również przez lekarzy jako etiologia , może być bardzo frustrujące. Aby zminimalizować trudność w zidentyfikowaniu przyczyny, powinieneś zastosować podejście zespołowe. Twój zespół powinien składać się z otolaryngologa, audiologa, genetyka i pedagoga genetycznego. Wydaje się, że jest to duży zespół, ale z ponad 65 wariantami genetycznymi, które mogą powodować utratę słuchu, będziesz chciał zminimalizować ilość testów, jeśli jest taka potrzeba.Twój otolaryngolog, czyli laryngologiczny, może być pierwszym lekarzem, który zauważyłeś próbując ustalić przyczynę genetycznego uszkodzenia słuchu. Zrobią szczegółową historię, zdadzą egzamin fizyczny i, jeśli to konieczne, skierują cię do audiologa w celu przeprowadzenia wszechstronnej audiologii.

Inne prace laboratoryjne mogą obejmować toksoplazmozę i wirus cytomegalii, ponieważ są to powszechne infekcje prenatalne, które mogą powodować utratę słuchu u niemowląt. W tym momencie można zidentyfikować typowe przyczyny syndromiczne utraty słuchu i możesz zostać skierowany do genetyka w celu zbadania konkretnych genów związanych z podejrzeniem zespołu.

Po rozpoznaniu lub wyeliminowaniu wspólnych zespołów ENT zaproponuje ci genetyka i doradcę genetycznego. Jeśli podejrzewane są podejrzenia genetyczne, testy będą ograniczone do tych genów. Jeśli nie istnieje podejrzenie wariantu genetycznego, genetyk omówi, jakie opcje testowania najlepiej rozważyć.

Twój genetyk pobierze informacje z audiologii, aby wykluczyć niektóre testy. Mogą również zamówić inne testy, takie jak elektrokardiogram (EKG lub EKG), aby spojrzeć na rytm serca, co pomoże zawęzić to, czego testują. Celem jest, aby genetyk zmaksymalizować korzyści płynące z testów przed zamówieniem testów, które mogłyby być stratą czasu, wysiłku i zasobów.