Zespół Mondiniego, znany również jako dysplazja Mondiniego lub wada wrodzona typu Mondini, opisuje schorzenie, w którym ślimak jest niekompletny, z tylko półtorej obrotami zamiast normalnych dwóch i pół obrotu . Choroba została po raz pierwszy opisana w 1791 roku przez lekarza Carlo Mondiniego w artykule zatytułowanym "Sekcja anatomiczna chłopca urodzonego głuchy". Tłumaczenie z oryginalnej łaciny tego artykułu zostało opublikowane w 1997 r.
Oryginalny artykuł Carlo Mondiniego zawierał bardzo jasną definicję malformacji, która nosi jego imię. Przez lata niektórzy lekarze używali tego terminu do opisania innych nieprawidłowości w obrębie ślimaka kostnego. Omawiając zniekształcenia w skali Mondini, ważne jest, aby mieć jasny opis ślimaka i innych struktur ucha wewnętrznego, ponieważ nazwa "Mondini" może być myląca.
Przyczyny
Jest to wrodzona (obecna przy urodzeniu) przyczyna utraty słuchu. Wada Mondini pojawia się, gdy dochodzi do zakłócenia w rozwoju ucha wewnętrznego podczas siódmego tygodnia ciąży. Może to wpływać na jedno lub oba uszy i może być izolowane lub wystąpić w przypadku innych wad rozwojowych lub zespołów. Zespoły, o których wiadomo, że są związane z malformacjami Mondini obejmują zespół Pendreda, zespół DiGeorge’a, zespół Klippel Feil, zespół fontanny, zespół Wildervancka, zespół CHARGE i pewne trisomie chromosomalne.
Zdarzają się przypadki, w których wady rozwojowe Mondini wiązały się z dziedziczeniem autosomalnym dominującym i autosomalnym recesywnym dziedziczeniem, a także występowaniem izolowanym.
Rozpoznanie
Rozpoznanie wad rozwojowych Mondini dokonuje się w badaniach radiologicznych, takich jak skany TK o wysokiej rozdzielczości kości skroniowych.
Utrata słuchu i leczenie
Ubytek słuchu związany z wadami źrenic Mondini może być różny, chociaż zwykle jest głęboki. Aparaty słuchowe są zalecane, gdy wystarczająca ilość słuchu jest wystarczająca. W przypadkach, w których aparaty słuchowe nie są skuteczne, implantacja ślimakowa została wykonana z powodzeniem.
Inne uwagi
Osoby z malformacjami Mondini mogą być bardziej narażone na zapalenie opon mózgowych. Wada może tworzyć łatwiejszy punkt wejścia do płynu wokół mózgu i rdzenia kręgowego. W przypadkach, w których doszło do wielu (lub nawrotowych) epizodów zapalenia opon mózgowych, można wskazać operację zamknięcia tego punktu.
Malformacja Mondini może również wpływać na układ równowagi ucha wewnętrznego. Dzieci z malformacjami Mondini mogą wykazywać opóźnienia rozwojowe w rozwoju motorycznym z powodu zmniejszonego wkładu do mózgu z ich układu równowagi. W innych przypadkach problemy z bilansem mogą pojawić się dopiero w wieku dorosłym.
