Wrodzone zaburzenia hipopigmentacyjne, zwane albinizmem, wynikają z defektów w produkcji pigmentu (melaniny) w skórze, oczach i włosach. Jest to spowodowane dysfunkcją komórek produkujących melaninę (melanocytów).
Typy albinizmów, które występują najczęściej, to albinizm okołowinowy (OCA) typu 1, 2 i 3 oraz albinizm oczny. Inne zaburzenia, które mają albinizm jako objaw, to zespół Chediak-Higashi, zespół Hermansky’ego-Pudlaka i zespół Waardenburga.
Albinizm dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety i jest widoczny od urodzenia. Badania wskazują, że OCA typu 1 występuje u 1 osobnika na 40 000 populacji, OCA typu 2 występuje u 1 pacjenta na 15 000, a bielactwo oczu u 1 pacjenta na 50 000 populacji. Badania nie odkryły jeszcze, jak często występuje OCA typu 3, chociaż został on genetycznie potwierdzony tylko u osób afrykańskich i afrykańskich.
Dziedziczenie bielactwa
OCA typu 1 jest powodowany przez gen na chromosomie 11 i jest dziedziczony jako autosomalna recesywna cecha, co oznacza, że dana osoba musi odziedziczyć dwa wadliwe geny, aby wystąpiło zaburzenie. OCA typu 2 jest spowodowany przez gen na chromosomie 15 i jest również dziedziczony jako autosomalna cecha recesywna. OCA typu 3 jest spowodowany przez gen na chromosomie 9 i jest również dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Bielactwo oczu jest spowodowane przez gen na chromosomie X (samicy). Jest to także zaburzenie recesywne, co oznacza, że mężczyzna odziedziczyjący jeden wadliwy chromosom X będzie nosił bielactwo oczu, ale kobieta będzie musiała dziedziczyć dwa wadliwe chromosomy X, aby mieć zaburzenie.
Objawy bielactwa
Wszystkie rodzaje albinizmu mają pewien brak pigmentu, ale ich ilość zależy od rodzaju.
- OCA typu 1 zwykle powoduje całkowity brak pigmentu w skórze, włosach i oczach, ale niektóre osoby mogą wykazywać pewien stopień pigmentacji. OCA typu 1 powoduje również wrażliwość na światło (światłowstręt), zmniejszoną ostrość wzroku i mimowolne drganie gałki ocznej (oczopląs).
- OCA typu 2 powoduje minimalny lub umiarkowany stopień pigmentacji skóry, włosów i oczu. Powoduje również problemy z oczami podobne do OCA typu 1.
- OCA typu 3 był trudny do zidentyfikowania w oparciu o sam wygląd. Najbardziej rzuca się w oczy, gdy dziecko o ciemnej karnacji rodzi dziecko o jasnej skórze. OCA typu 3 powoduje również problemy z oczami, ale nie tak poważne, jak te z OCA typu 1.
- Albinizm oczny atakuje tylko oczy, powodując w nich minimalną pigmentację. Tęczówka może wydawać się półprzezroczysta. Może wystąpić pogorszenie ostrości wzroku, oczopląs i trudności w kontrolowaniu ruchów gałek ocznych.
Diagnozowanie bielactwa
Albinizm obecny jest od urodzenia i zwykle rozpoznaje się go na podstawie wyglądu niemowlęcia. Jeśli to konieczne, można wykonać testy genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy, ale nie jest to rutynowo wykonywane.
Leczenie bielactwa
Nie ma leczenia lub leczenia albinizmu. Ponieważ osoby z albinizmem mają niewielką lub żadną melaninę w swojej skórze, muszą używać kremów przeciwsłonecznych o szerokim spektrum działania i nosić odpowiednie ubrania na zewnątrz, aby zapobiec uszkodzeniom skóry wywołanym przez ultrafiolet. Zastosowanie okularów przeciwsłonecznych zmniejszy objawy wrażliwości na światło, a także ochroni oczy. Okulista może leczyć inne objawy ze strony oczu lub wzroku.
Osoby z albinizmem powinny regularnie odwiedzać dermatologa w celu zbadania raka skóry. Albinizm nie zmienia średniej długości życia ani nie ma innych poważnych skutków zdrowotnych.
