mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która powoduje infekcje płuc i zatok, niezdolność do rozwoju jako niemowlę i problemy trawienne, takie jak oleiste, kału z powodu złego wchłaniania tłuszczu w jelicie lub ciężkie zaparcia.
Przeanalizujmy wzór dziedziczenia mukowiscydozy, a także statystycznych szans dziecka rozwijającego CF, jeśli oboje rodzice są nosicielami CF.
Mukowiscydoza: autosomalna choroba recesywna
Każda osoba ma 23 pary chromosomów w każdej komórce. Spośród tych 23 par jedna para to chromosomy płci (chromosom X i chromosom Y), a pozostałe 22 pary chromosomów to autosomy.
Każda para chromosomów zawiera te same geny, ale niekoniecznie ten sam kod genu. Na przykład, oba chromosomy w parze, które określają kolor włosów, będą zawierać gen koloru, ale jeden może być brązowy, a drugi blond.
Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją genu transmembranowego regulatora mukowiscydozy (CFTR). Jeśli jesteś nosicielem CF, oznacza to, że jeden z twoich genów CFTR jest prawidłowy, a drugi zawiera mutację, o której wiadomo, że powoduje mukowiscydozę.
Mukowiscydoza występuje tylko wtedy, gdy obie kopie genu CFTR zawierają mutację – dlatego mukowiscydoza nazywana jest autosomalną chorobą recesywną, w przeciwieństwie do autosomalnej dominującej choroby (w której tylko jedna kopia zmutowanego genu jest potrzebna do rozwoju choroby ).
W przypadku, gdy Ty i Twój partner jesteście nosicielami CF, możesz przekazać CF swojemu dziecku. Dzieje się tak dlatego, że twoje dziecko odziedziczy po tobie jeden chromosom z każdej pary i jeden od twojego partnera. Jeśli twoje dziecko otrzyma obie kopie chromosomu zawierającego zmutowany gen CFTR, będą miały dwie zmutowane kopie i urodzi się z mukowiscydozą.
Jeśli twoje dziecko odziedziczy zmutowany chromosom od jednego z ciebie i normalny od drugiego, będzie nosicielem CF, ale nie ma mukowiscydozy. Jeśli twoje dziecko odziedziczy normalny chromosom od ciebie obojga, będzie miał dwie normalne kopie, co oznacza, że nie nosi ani nie ma CF.
Mukowiscydoza: możliwości statystyczne
Oto inny sposób spojrzenia na to, co to znaczy być przewoźnikiem CF.
Możliwe kombinacje, które dwa nosidełka CF mogą przekazać swojemu dziecku to:
- Normalny CFTR z matki + mutacja z taty = nosicielka
- Normalny CFTR z taty + mutacja z matki = nosicielka
- Normalny CFTR z matki + normalny CFTR z taty = nie nosiciel i nie ma CF
- Zmutowany CFTR z mamusi + zmutowany CFTR od taty = mukowiscydoza
Jeśli ty i twój partner jesteście oboje nosicielami, twoje dziecko ma 25 procent szans na posiadanie CF, 50 procent szans na bycie nosicielem, oraz 25 procent szans na to, że nie będą nosili CF.
Jeśli twój partner nie jest nosicielem CF, nie będzie możliwe, aby twoje dziecko miało CF, ponieważ może dziedziczyć normalne kopie genu CFTR od twojego partnera. Jeśli jednak twoje dziecko otrzyma od ciebie zmutowany gen CFTR, będzie miał 25% szans na bycie nosicielem. W takim przypadku Twoje dziecko może przekazać cechy CF swoim dzieciom.
Co to znaczy być nosicielem zdrowia
Jeśli jesteś nosicielem CF, nie będziesz mieć żadnych objawów mukowiscydozy i nie musisz się martwić o rozwój choroby. Ponadto bycie przewoźnikiem CF nie skróci Twojego życia ani nie ograniczy cię w żaden sposób (z wyjątkiem planowania rodziny).
Kiedy zaczynasz myśleć o posiadaniu dzieci, Ty i Twój partner powinniście szukać poradnictwa genetycznego, aby określić swoje łączne ryzyko przeniesienia CF na twoje przyszłe dzieci. Dokładniej, możesz zobaczyć, czy ty i twój partner jesteście nosicielami CF przez przechodzenie badania krwi, by sprawdzić dla genu CF.
Słowo od Verywella
Ostatnią ciekawostką jest fakt, że przed programami badań noworodków większość ludzi nie dowiaduje się, że mieli CF, dopóki nie mieli objawów.
Teraz, jeśli niemowlę ma pozytywny test przesiewowy noworodków z CF, zostanie poddany testowi chloru potu, aby potwierdzić rozpoznanie mukowiscydozy.
W teście z chlorkiem potu mierzy się zawartość soli w pocie tego dziecka. Ludzie z CF mają nienormalnie wysoki poziom soli w pocie z powodu upośledzonej funkcji gruczołu potowego.
Z wcześniejszą diagnozą, opieka w specjalnym zespole medycznym CF może zostać zainicjowana wcześniej. W skład tego zespołu często wchodzą lekarze (zwłaszcza lekarz płuc z doświadczeniem w zakresie CF), pielęgniarki, dietetyk, terapeuta oddechowy, fizjoterapeuta, psycholog i pracownik socjalny.
