Sekwencja (zespół) Pierre’a Robina jest wrodzonym stanem, który powoduje połączenie następujących cech, które występują w chwili urodzenia:
- bardzo mała słabo rozwinięta żuchwa (to się nazywa mikrognatia)
- rozszczep podniebienia z wyraźnym brakiem rozszczepu wargi, zwykle podkowy lub litery U
- podniebienia o wysokim sklepieniu – języka, który jest umieszczony bardzo daleko w gardle i może blokować drożność dróg oddechowych powodując trudności w oddychaniu (glossoptoza)
- około 10-15 w procentach przypadków makroglossia (niezwykle duży język) lub ankyloglossia (krawat do języka) mogą być obecne
- zęby obecne w chwili urodzenia i wady zębów
- częste infekcje ucha
- anomalie uszne (75 procent przypadków)
- ubytek słuchu (60 procent przypadki – zwykle przewodzące) at atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego (rzadko)
- inne anomalie w uchu, w tym nieprawidłowości w obrębie kości ucha wewnętrznego, kanały półkoliste i akwedukt przedsionkowy
- deformacje nosa (r są)
- Te nieprawidłowości w czasie porodu często prowadzą do problemów z mową u dzieci z sekwencją Pierre Robin. W 10-85 procentach przypadków mogą wystąpić inne objawy ogólnoustrojowe, w tym:
- Problemy z oczami (nadwzroczność, krótkowzroczność, astygmatyzm, stwardnienie rogówki, zwężenie kanału nosowo-łzowego)
Problemy sercowo-naczyniowe udokumentowano w 5-58% przypadków (łagodny szmer w sercu, tętnica przewodu pokarmowego, otwór nabłonka przedsionka, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej i nadciśnienie płucne)
- Problemy z układem mięśniowo-szkieletowym są często odnotowywane (70-80 procent przypadków) i mogą obejmować syndaktylność, polidaktylek, nasilenie kliniczne i oligodaktyle, miedniczki stopy, stawy hiperrozpuszczalne, anomalie biodrowe, kolano anomalie, skolioza, kifoza, lordoza i inne nieprawidłowości kręgosłupa
- Nieprawidłowości w ośrodkowym układzie nerwowym występują w około 50% przypadków i mogą obejmować: opóźnienia rozwojowe, opóźnienia w mówieniu, hipotonię i wodogłowie.
- Wady układu moczowo-płciowego występują rzadziej, ale mogą obejmować niezstąpione jądra, wodonercze lub wodniak.
- Częstotliwość występowania sekwencji Pierre’a Robina wynosi w przybliżeniu 1 na 8500 urodzeń, w równym stopniu wpływając na mężczyzn i kobiety. Sekwencja Pierre Robin może występować sama w sobie, ale wiąże się z wieloma innymi schorzeniami genetycznymi, takimi jak: zespół Sticklera, zespół CHARGE, zespół Shprintzen, zespół Mobius, zespół trisomii 18, zespół trisomii 11q, zespół delecji 4q i inne.
- Istnieją trzy teorie dotyczące tego, co powoduje sekwencję Pierre Robin. Po pierwsze, hipoplazja żuchwy występuje w 7-11 tygodniu ciąży. Powoduje to, że język pozostaje wysoki w jamie ustnej, uniemożliwiając zamknięcie podniebiennych półek i powodując rozszczep podniebienia w kształcie litery U. Obniżona ilość płynu owodniowego może być czynnikiem.
Druga teoria mówi o opóźnieniu w rozwoju neurologicznym mięśni języka, filarów gardłowych i podniebienia, któremu towarzyszy opóźnienie przewodnictwa nerwu hipoglikemicznego. Ta teoria wyjaśnia, dlaczego wiele objawów ustąpiło przed około 6 rokiem życia.
Trzecia teoria głosi, że poważny problem pojawia się podczas rozwoju, który powoduje dysonauzację rombów (tyłomózg – część mózgu zawierająca pień mózgu i móżdżek).
Nie ma lekarstwa na sekwencję Pierre’a Robina. Leczenie stanu obejmuje leczenie poszczególnych objawów. W większości przypadków dolna szczęka rośnie szybko w pierwszym roku życia i zwykle wydaje się być normalna w około przedszkolu. Naturalny wzrost często leczy wszelkie problemy układu oddechowego (dróg oddechowych), które mogą występować. Czasami sztuczne oddychanie (takie jak nosogardzielina lub droga oddechowa) musi być używane przez pewien czas. Rozszczep podniebienia musi być naprawiany chirurgicznie, ponieważ może powodować problemy z karmieniem lub oddychaniem. Wiele dzieci z sekwencją Pierre Robin będzie wymagać terapii mowy.
Nasilenie sekwencji Pierre Robin różni się znacznie w zależności od osoby, ponieważ niektóre osoby mogą mieć tylko kilka objawów związanych z tym schorzeniem, podczas gdy inne mogą mieć wiele objawów towarzyszących.
Objawy sercowo-naczyniowe lub ośrodkowego układu nerwowego mogą być również trudniejsze do opanowania niż niektóre nieprawidłowości czaszkowo-twarzowe związane z sekwencją Pierre Robin. Badania wykazały, że izolowana sekwencja Pierre Robin (gdy choroba występuje bez innego powiązanego zespołu), zwykle nie zwiększa ryzyka śmierci, szczególnie gdy nie występują problemy sercowo-naczyniowe lub ośrodkowego układu nerwowego.
