Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, jest chorobą genetyczną spowodowaną obecnością dodatkowej kopii chromosomu znanego jako chromosom 21. Jest to często określane jako pełna trisomia 21.
Większość ludzi nie zdaje sobie sprawy, że istnieje inna, mniej powszechna forma zaburzenia zwana zespołem Down mozaiki Downa , widoczna między 2 a 4 procentami wszystkich przypadków.Przyczyna różni się nie tylko od pełnej trisomii 21, ale może również prowadzić do zmian typowych cech zespołu Downa.
W jaki sposób różni się syndrom mozaiki w dół
Podczas gdy nasze ciała zawierają wiele różnych typów komórek, każda z tych komórek pochodzi z tego samego, pojedynczego zapłodnionego jaja, zwanego zygotą. Zygota zaczyna się jako jedna komórka, która po zapłodnieniu powtarza się wielokrotnie, tworząc różne komórki i tkanki naszego ciała.
Przy pełnej trisomii 21 pojawia się błąd w chromosomie komórki jajowej lub plemnika, które łączą się, by stać się zygotą. Ponieważ błąd ten ma miejsce na początku rozwoju, każda komórka pochodząca z tej zygoty będzie miała dodatkowy chromosom 21.
W przypadku mozaiki trisomicznej 21 błąd występuje po zapłodnieniu, gdy podział się już rozpoczął. W rezultacie osoby z zespołem mozaiki Downa mają dwie wyraźne linie komórkowe: jedną z normalną liczbą chromosomów i drugą z dodatkowym chromosomem 21.
Diagnoza
Zespół Mosaic Downa jest zwykle wykrywany albo podczas badania krwi w momencie urodzenia, albo za pomocą amniopunkcji lub biopsji kosmówki (CVS) przeprowadzonej podczas ciąży.
W trakcie tych procedur przeprowadzana jest analiza w celu zliczenia liczby chromosomów w około 20 różnych typach komórek.
Analiza ta może zarówno zidentyfikować zespół Downa, jak i zdiagnozować, który typ zespołu Downa ma dziecko.
Typy są zróżnicowane w następujący sposób:
W pełnej trisomii 21 wszystkie typy komórek będą miały dodatkowy chromosom 21. Zamiast znaleźć zwykłe 46 różnych chromosomów w pojedynczej komórce, znajdziemy 47.
- W przeciwieństwie do tego, jeśli dwa lub więcej typów komórek są normalne, a inne mają dodatkowy chromosom 21, możemy potwierdzić, że dziecko ma syndrom mozaiki Downa.
- U niemowląt z zespołem mozaiki Downa poziom zmienności chromosomów może się różnić. Specjaliści chromosomowi, zwani cytogenetikami, zwykle opisują te zmiany w kategoriach wartości procentowej.
Na przykład, jeśli cytogenetyk liczy 50 różnych komórek, z których 10 ma prawidłową linię komórkową, a 40 ma dodatkowy chromosom 21, to on lub ona zgłasza, że poziom "mozaikowatości" wynosi 80 procent.
Aby jeszcze bardziej komplikować sprawę, odsetek mozaikowatości może się różnić w zależności od rodzaju tkanki, a niektóre mają wyższy poziom mozaiki, a inne mają mniej.
Wariacje w funkcjach
Mozaika niekoniecznie przekłada się na różnice w cechach tego zaburzenia. Ponieważ poziomy mozaikowatości mogą być różne dla poszczególnych osób, a nawet komórek wewnątrz tych jednostek, ekspresja mozaiki może się różnić.
W związku z tym osoby z zespołem mozaikowym Downa mogą mieć wszystkie cechy pełnej trisomii 21, żadnej z cech ani nie mieszczą się gdzieś pomiędzy. W rzeczywistości około 15 procent osób, u których zdiagnozowano pełny zespół trisomii 21 Downa, zostało źle zdiagnozowanych i rzeczywiście ma zespół mozaiki Downa.
Ponieważ nadal nie można przewidzieć cech mozaiki, ważne jest, aby twoje dziecko otrzymywało taką samą opiekę medyczną jak dzieci z pełną trisomią 21. Opieka w toku może pomóc w zidentyfikowaniu rozwoju niepełnosprawności i umożliwić ci dokonywanie świadomych wyborów i uzyskanie usługi, które najlepiej pomogą Twojemu dziecku wzrastać.
