Ponieważ galaktozemia jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem, jej objawy i leczenie są powszechnie nieznane. Występuje u około 1 na 65 000 urodzeń w Stanach Zjednoczonych. Dzięki tej recenzji lepiej zrozumiesz, w jakim stanie dzieci nie mogą się zepsuć i używają galaktozy cukrowej.
Czym jest Galactose?
Mimo, że wielu rodziców nigdy nie słyszało o galaktozie, jest to bardzo powszechny cukier, który wraz z glukozą tworzy laktozę.
Większość rodziców słyszało o laktozie, cukrze znajdującym się w mleku matki, mleku krowim i innych rodzajach mleka zwierzęcego.
Galaktoza jest rozkładana w organizmie przez enzym uridylyltransferase galaktozy-1-fosforanu (GALT). Bez GALT, galaktoza i produkty rozpadu galaktozy, w tym galaktozy-1-fosforanu galaktitolu i galaktonianu, gromadzą się i stają się toksyczne wewnątrz komórek.
Objawy galaktozemii
W przypadku podania mleka lub produktów mlecznych u noworodka lub niemowlęcia z galaktozemią mogą wystąpić oznaki i symptomy, które obejmują:
- słabe karmienie
- wymioty
- żółtaczka
- słaby przyrost masy ciała
- brak powrotu do masy urodzeniowej, co zwykle ma miejsce w czasie noworodek ma dwa tygodnie
- letarg
- drażliwość
- drgawki
- zaćma
- powiększona wątroba (powiększenie wątroby)
- niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia)
U noworodka z klasyczną galaktozoem objawy te mogą rozpocząć się w ciągu kilku dni od rozpoczęcia karmienia piersią lub wypicia mleka krowiego na bazie formuły dla dzieci. Na szczęście te wczesne objawy galaktozemii zwykle ustępują, gdy dziecko zostanie rozpoczęte na diecie bez galaktozy, jeśli diagnoza zostanie podjęta wcześniej.
Rozpoznanie galaktozemii
Większość dzieci z galaktozemią rozpoznaje się, zanim rozwiną one wiele objawów galaktozemii, ponieważ stan ten został wykryty podczas badań przesiewowych noworodków, które są wykonywane w momencie narodzin dziecka. Wszystkie 50 stanów w USA testuje noworodki na galaktozemię.
Jeśli podejrzewa się galaktozemię w oparciu o badanie przesiewowe noworodków, przeprowadzone zostaną badania potwierdzające poziomy galaktozo-1-fosforanu (gal-1-p) i GALT.
Jeśli niemowlę ma galaktozemię, gal-1-p będzie wysokie, a GALT będzie bardzo niskie.
Galaktozemia może być również zdiagnozowana prenatalnie za pomocą biopsji kosmówki kosmówki lub testów amniopunkcji. Dzieci, które nie są zdiagnozowane przez badania przesiewowe noworodków i mają objawy mogą być podejrzane o galaktozemię, jeśli mają coś z ich "substancji redukujących" w moczu.
Typy galaktozemii
W rzeczywistości istnieją dwa rodzaje galaktozemii, w zależności od poziomu GALTU dziecka. Dzieci mogą mieć klasyczną galaktozemię, z całkowitym lub prawie całkowitym niedoborem GALT. Mogą również zawierać częściową lub wariantową galaktozoję z częściowym niedoborem GALT.
W przeciwieństwie do niemowląt z klasyczną galaktozemią niemowlęta z wariantem galaktozemii, w tym wariant Duarte, zwykle nie mają żadnych objawów.
Zabiegi galaktozemii
Nie ma lekarstwa na klasyczną galaktozoję; zamiast tego dzieci są leczone specjalną dietą bez galaktozy, w której unikają do końca życia całego mleka i produktów zawierających mleko. Obejmuje to:
- mleko matki baby mleko na bazie mleka krowiego
- mleko krowie, kozie mleko lub mleko w proszku
- margarynę, masło, ser, lody, czekoladę mleczną lub jogurt
- pokarmy zawierające listę beztłuszczowych substancji stałych mleka w proszku, kazeinę, kazeinian sodu, serwatkę, serwatka w postaci stałej, skwaśniała, laktoza lub galaktoza w wykazie składników
- Zamiast tego noworodki i niemowlęta powinny pić formułę na bazie soi, np. Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance lub Nestle Good Start Soy Plus. Jeśli Twoje dziecko nie toleruje formuły soi, zamiast niej można użyć formuły elementarnej, takiej jak Nutramigen lub Alimentum. Te formuły mają jednak małe ilości galaktozy.
Starsze dzieci mogą pić substytut mleka z izolowanego białka sojowego (Vitamite) lub napoju ryżowego (Rice Dream). Dzieci z galaktozemią będą również musiały unikać innych pokarmów o dużej zawartości galaktozy, w tym wątroby, niektórych owoców i warzyw oraz niektórych suszonych nasion, zwłaszcza fasoli garbanzo.
Zarejestrowany dietetyk lub specjalista ds. Metabolizmu pediatrycznego może pomóc w ustaleniu, które pokarmy należy unikać, jeśli dziecko ma galaktozemię. Ten specjalista może również upewnić się, że Twoje dziecko ma wystarczającą ilość wapnia i innych ważnych minerałów i witamin. Ponadto można obserwować poziomy gal-1-p, aby sprawdzić, czy dieta dziecka zawiera zbyt dużo galaktozy.
Kontrowersyjne ograniczenia żywieniowe
Ograniczenia żywieniowe dzieci z wariantem galaktozemii są bardziej kontrowersyjne. Jeden protokół obejmuje ograniczanie mleka i produktów zawierających mleko, w tym mleka kobiecego, w pierwszym roku życia. Po tym, niektóre galaktozy będą dozwolone w diecie, gdy dziecko ma rok.
Inną opcją jest umożliwienie nieograniczonej diety i obserwacja podniesienia poziomów gal-1-p. Chociaż wydaje się, że wciąż trwają badania, aby zobaczyć, która opcja jest najlepsza, rodzice mogą być pewni, że jedno małe badanie wykazało, że kliniczne i rozwojowe wyniki do jednego roku były dobre u dzieci z wariantem Duarte galaktozemii, zarówno u tych, którzy praktykowali dietę. ograniczenie i tych, którzy nie.
Co należy wiedzieć
Ponieważ galaktozemia jest zaburzeniem autosomalnym recesywnym, jeśli dwoje rodziców jest nosicielami galaktozemii, będzie miała 25% szans na posiadanie dziecka z galaktozemią, 50% szans na posiadanie dziecka, które jest nosicielem galaktozemia i 25 procent szans na posiadanie dziecka bez genów w galaktozemii. Rodzicom dziecka z galaktozemią zwykle oferuje się doradztwo genetyczne, jeśli planują mieć więcej dzieci.
Nieleczone noworodki z galaktozemią są bardziej narażone na
E. coli posocznicę, zagrażającą życiu infekcję krwi. Ponadto dzieci z klasyczną galaktozemią mogą być narażone na niski wzrost, trudności w uczeniu się, problemy z chodzeniem i równowagą, drżenia, zaburzenia mowy i języka oraz przedwczesną niewydolność jajników.
