Zespół Sticklera jest rzadkim schorzeniem dziedzicznym lub genetycznym, który atakuje tkankę łączną w ciele. Dokładniej, osoby z zespołem Sticklera na ogół mają mutację w genach, które produkują kolagen. Mutacje te mogą powodować niektóre lub wszystkie z następujących cech charakterystycznych zespołu Sticklera:
- Problemy z oczami – w tym krótkowzroczność, zwyrodnienie witreoretyczne, jaskra, zaćma oraz otwory siatkówki lub odwarstwienie. W niektórych przypadkach problemy z oczami związane z zespołem Sticklera mogą prowadzić do ślepoty.
- Nieprawidłowości w uchu środkowym, które mogą prowadzić do mieszanego, czuciowego lub przewodzeniowego upośledzenia słuchu, nawracających infekcji uszu, płynu w uszach lub hiper mobilności kości ucha.
- Nieprawidłowości szkieletowe, w tym zakrzywiony kręgosłup (skolioza lub kifoza), hiper-ruchome stawy, wczesne atopowe zapalenie stawów, deformacje klatki piersiowej, zaburzenia biodra w dzieciństwie (choroba Legga-Calve-Perthe’a) i ogólne problemy ze stawami. According Według niektórych badań osoby z zespołem Sticklera mogą mieć większą częstość wypadania płatka zastawki mitralnej niż populacja ogólna.
- Nieprawidłowości zębów, w tym wady zgryzu.
- Spłaszczony wygląd twarzy czasami nazywany sekwencją Pierre Robin. Często obejmuje to takie cechy, jak rozszczep podniebienia, dwupienny języczek, wysokie łukowate podniebienie, język, który jest bardziej z tyłu niż zwykle, skrócony brodę i małą żuchwę. W zależności od ciężkości tych cech twarzy (które różnią się znacznie u poszczególnych osób), te stany mogą prowadzić do problemów z karmieniem, zwłaszcza w okresie niemowlęcym.
- Inne funkcje mogą obejmować hipertonię, płaskostopie i długie palce.
- Zespół Sticklera jest bardzo podobny do zespołu pokrewnego zwanego syndromem Marshalla, chociaż osoby z zespołem Marshalla mają zazwyczaj skróconą posturę oprócz wielu objawów zespołu Sticklera. Zespół Sticklera dzieli się na pięć podtypów w zależności od tego, które z wymienionych wcześniej objawów występują.
Objawy i nasilenie różnią się znacznie między osobami z zespołem Sticklera, nawet w obrębie tych samych rodzin.
Przyczyny
Częstość występowania zespołu Sticklera szacuje się na około 1 na 7500 urodzeń. Jednak uważa się, że stan ten jest niediagnozowany. Zespół Sticklera jest przekazywany z rodziców na dzieci w autosomalnym modelu dominującym. Ryzyko rodzica z syndromem Sticklera przenoszącym chorobę na dziecko wynosi 50 procent dla każdej ciąży. Zespół Sticklera występuje zarówno u mężczyzn jak iu kobiet.
Rozpoznanie
Zespół Stickler może być podejrzewany, jeśli masz cechy lub objawy tego zespołu, szczególnie jeśli u kogoś z twojej rodziny zdiagnozowano zespół Sticklera. Testy genetyczne mogą być pomocne w diagnozowaniu zespołu Sticklera, ale obecnie nie ma standardowych kryteriów diagnozy ustalonych przez środowisko medyczne.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Sticklera, ale istnieje wiele terapii i terapii w celu opanowania objawów zespołu Sticklera. Wczesne rozpoznanie lub rozpoznanie zespołu Sticklera jest ważne, tak że związane z nim schorzenia mogą być badane i natychmiast leczone. Chirurgiczna korekta zaburzeń twarzy, takich jak rozszczep podniebienia, może być konieczna, aby pomóc w jedzeniu i oddychaniu.
Soczewki korekcyjne lub zabiegi chirurgiczne mogą być pomocne w leczeniu problemów z oczami. Aparaty słuchowe lub zabiegi chirurgiczne, takie jak umieszczenie rur wentylacyjnych, mogą korygować lub leczyć problemy ze słuchem. Czasami leki przeciwzapalne mogą być pomocne w leczeniu zapalenia stawów lub problemów ze stawami, w ciężkich przypadkach konieczna może być chirurgiczna wymiana stawów.
