Wrodzony zespół centralnej hipowentylacji (CCHS), znany również jako zespół Ondine’a, jest zaburzeniem, które wpływa na zdolność oddychania. Ludzie z CCHS mają problemy z oddychaniem, szczególnie podczas snu. Zamiast oddychać regularnie, ludzie z CCHS hipowentylować (przyjmować płytkie oddechy), co zmniejsza ilość tlenu we krwi i zwiększa poziom dwutlenku węgla.
Szacuje się, że CCHS dotyczy około 1000 osób. Jednak liczba ta może być wyższa, ponieważ naukowcy uważają, że niektóre przypadki zespołu nagłej śmierci niemowląt (SIDS) mogą być niezdiagnozowane CCHS. Wada genu (PHOX2B) powiązana jest z wrodzonym zespołem centralnej hipowentylacji. Ten gen promuje tworzenie neuronów w układzie nerwowym. Wada tego genu może wyjaśnić, dlaczego ktoś z CCHS ma trudności z regulowaniem oddechu.
CCHS jest chorobą genetyczną. Tylko jeden rodzic musi przekazać geny, aby ich dziecko mogło zostać dotknięte. Jednak 90 procent przypadków wynika z nowych mutacji – co oznacza, że nie zostały przekazane.
Objawy CCHS
Niemowlęta urodzone z objawami CCHS mogą mieć od łagodnego do ciężkiego i mogą obejmować:
- Zły oddech lub całkowity brak spontanicznego oddychania, szczególnie podczas snu
- Nieprawidłowe źrenice (70 procent osobników)
- Trudności z karmieniem spowodowane refluksem kwaśnym i zmniejszona motoryka jelitowa
- Choroba Hirschsprunga, zaburzenie jelitowe, które utrudnia przechodzenie stolca (20 procent osobników)
- Zmniejszona zdolność odczuwania bólu
- Epizody wzmożonego pocenia się
- Niska temperatura ciała
- Krótka, szeroka twarz w kształcie pudełka
- Poznawcze trudności
Rozpoznanie
Aby zdiagnozować wrodzony zespół hipowentylacji, muszą występować następujące objawy:
- Trwałe objawy złego oddychania podczas snu
- Objawy, które pojawiają się w pierwszym roku życia
- Brak innych schorzeń dróg oddechowych lub mięśniowych może wyjaśniać trudności z oddychaniem
- Brak dowodów na chorobę serca.
Niektóre niemowlęta z CCHS mogą błędnie sądzić, że mają wady serca lub mają inny rodzaj problemów z oddychaniem. Ostateczną diagnozę można przeprowadzić za pomocą testów genetycznych na defekty PHOX2B.
Leczenie CCHS
Jeśli podejrzewa się CCHS, badanie snu może pomóc określić, jak poważne są trudności z oddychaniem, a także jakie zabiegi będą potrzebne. Można również przeprowadzić inne specjalne testy funkcji oddechowych. Pełne badanie kardiologiczne i neurologiczne może wykluczyć każdy inny rodzaj zaburzeń oddechowych lub mięśniowych. Wczesna diagnoza i leczenie są ważne, aby zapobiec poważnym powikłaniom spowodowanym okresami niskiego lub braku tlenu.
Leczenie koncentruje się na zapewnieniu wsparcia oddechowego, zwykle poprzez stosowanie respiratora (respiratora). Większość osób z CCHS będzie potrzebować tracheostomii. Niektóre dzieci z CCHS będą potrzebowały respiratora przez 24 godziny na dobę. Inni mogą potrzebować pomocy w oddychaniu tylko podczas snu. U niektórych osób implant chirurgiczny w mięśniu przepony może umożliwić elektryczną stymulację mięśnia w celu kontrolowania oddychania.
Dzieci z CCHS są w stanie prowadzić aktywne życie. Wymagają jednak ścisłego nadzoru podczas pływania lub zabawy w basenach, ponieważ ich ciała mogą zapomnieć oddychać pod wodą. CCHS jest stanem trwającym całe życie, wymagającym częstego monitorowania i ścisłego przestrzegania leczenia. Dzięki złapaniu stanu wczesnego i następującego po protokole leczenia, osoby z tym stanem mogą mieć średnią długość życia.
