Choroba Canavan jest jedną z grupy chorób genetycznych zwanych leukodystrofiami, które powodują defekty w osłonce mielinowej, która pokrywa komórki nerwowe w mózgu. W chorobie Canavan genetyczna mutacja na chromosomie 17 powoduje niedobór enzymu zwanego aspartoacylazą. Bez tego enzymu zachodzi nierównomierność chemiczna, która powoduje zniszczenie mieliny w mózgu.
To powoduje, że zdrowa tkanka mózgowa ulega degeneracji w gąbczastą tkankę pełną mikroskopijnych przestrzeni wypełnionych płynem.
Choroba Canavana jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć jedną kopię zmutowanego genu od każdego z rodziców, aby rozwinąć chorobę. Chociaż choroba Canavan może występować w dowolnej grupie etnicznej, częściej występuje u Żydów aszkenazyjskich z Polski, Litwy i zachodniej Rosji oraz wśród Arabów Saudyjskich.
Objawy
Objawy choroby Canavan pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i pogarszają się z czasem. Mogą to być:
- zmniejszenie napięcia mięśniowego (hipotonia),
- słabe mięśnie szyi, powodują słabą kontrolę głowy,
- nienormalnie duża głowa (makrocefalia),
- nogi są nienormalnie proste (nadmierne rozciągnięcie)
- mięśnie ramion mają tendencję do zginania
- utrata zdolności motorycznych
- upośledzenie umysłowe
- drgawki
- ślepota
- trudności z karmieniem
Rozpoznanie
Jeśli objawy niemowlęcia sugerują chorobę Canavan, można wykonać kilka testów w celu potwierdzenia rozpoznania.
Tomografia komputerowa (CT) lub obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu będzie poszukiwać zwyrodnienia tkanki mózgowej. Można wykonać badania krwi w celu poszukiwania brakującego enzymu lub poszukiwania mutacji genetycznej, która powoduje chorobę.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na chorobę Canavan, więc leczenie skupia się na leczeniu objawów.
Terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna mogą pomóc dziecku w osiągnięciu jego potencjału rozwojowego. Ponieważ choroba Canavan stopniowo się pogarsza, wiele dzieci umiera w młodym wieku (przed 4 rokiem życia), chociaż niektóre z nich mogą przetrwać w wieku dwudziestu kilkunastu lat.
Testy genetyczne
W 1998 r. American College of Obstetricians i Gynecologists przyjęli oświadczenie o zaleceniu, aby lekarze przeprowadzali testy na obecność Canavan u wszystkich osób pochodzenia aszkenazyjskiego pochodzenia żydowskiego. Nosiciel ma jedną kopię mutacji genu, więc nie rozwija choroby, ale może przekazać mutację genetyczną dzieciom. Szacuje się, że 1 na 40 osób w populacji Żydów aszkenazyjskich nosi mutację genową choroby Canavan.
Zaleca się przetestowanie par zagrożonych przeniesieniem zmutowanego genu przed poczęciem dziecka. Jeśli wyniki testu pokażą, że oboje rodzice są nosicielami, doradca genetyczny może dostarczyć więcej informacji o ryzyku urodzenia dziecka z chorobą Canavan. Wiele organizacji żydowskich oferuje badania genetyczne w kierunku choroby Canavan i innych rzadkich zaburzeń w Stanach Zjednoczonych, Kanadzie i Izraelu.
