Choroba Norriego jest wrodzonym zaburzeniem, które prowadzi do ślepoty w chwili urodzenia lub wkrótce po nim, utraty słuchu i opóźnienia rozwoju. Mutacje w genie NDP na chromosomie X powodują chorobę Norriego. Jest dziedziczony w schemacie recesywnym sprzężonym z X. Z tego powodu choroba Norrie dotyka głównie chłopców. Nie wiadomo, jak często występuje choroba Norrie.
Objawy
Objawy choroby Norrie mogą obejmować:
- ślepotę w obu oczach po urodzeniu lub wkrótce po tym, jak ź źrenice wyglądają na białe, gdy świeci na nich światło (leukocoria)
- kolorowe części oczu (tęczówki) mogą się kurczyć po porodzie
- gałki oczne mogą się kurczyć po porodzie
- zachmurzenia w soczewkach oczu (zaćma)
- od lekkiego do głębokiego ubytku słuchu może z czasem się rozwinąć
- opóźnienia rozwojowe w zdolnościach motorycznych, takie jak siadanie i chodzenie
- łagodne do umiarkowanego upośledzenie umysłowe
- Choroba Norrie może również powodować problemy z krążeniem oddychanie, trawienie i wydalanie.
Rozpoznanie
Jeśli objawy u dziecka sugerują chorobę Norriego, lekarz okulista (okulista) zbada oczy dziecka. Jeśli choroba Norrie jest obecna, okulista zobaczy nienormalną siatkówkę w tylnej części oka. Diagnozę można również potwierdzić za pomocą testów genetycznych na mutację genu NDP na chromosomie X.
Leczenie
Brak jest swoistego leczenia choroby Norriego i nie ma możliwości zatrzymania lub cofnięcia utraty wzroku i ewentualnie słuchu.
Leczenie może być konieczne w przypadku innych problemów, które choroba może wywoływać, takich jak oddychanie lub trawienie. Dziecko z chorobą Norrie będzie potrzebowało specjalnego wykształcenia z powodu jego wad wzroku i słuchu.
