Pierwotny karłowatość to grupa zaburzeń, w których wzrost człowieka jest opóźniony, począwszy od najwcześniejszych stadiów rozwoju lub w łonie matki. W szczególności dzieci z pierwotnym karłowatością mają opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego (IUGR), co oznacza, że płód nie rozwija się normalnie. Można to rozpoznać już w 13 tygodniu ciąży i staje się coraz gorsze, gdy dziecko osiąga pełny okres.
Jest to rodzaj karłowatości, który jest odpowiedzialny za jednych z najmniejszych ludzi na świecie. Dorośli zazwyczaj nie dorastają powyżej 33 cali i często mają wysoki ton głosu z powodu zwężenia skrzynki głosowej.
U osób z Majewskim osteodysplastycznym pierwotnym karłowatością typu II (MOPDII), który jest jednym z pięciu zaburzeń genetycznych, które obecnie są zgrupowane w pierwotnym dwuwalstwie, wielkość mózgu dorosłego jest podobna do wielkości u 3-miesięcznego niemowlęcia. Jednak zazwyczaj nie ma to wpływu na rozwój intelektualny.
Pierwotny karłowatość przy narodzinach
Przy urodzeniu niemowlę z pierwotnym karłowatością będzie bardzo małe, zazwyczaj waży mniej niż trzy funty (1,4 kg) i mierzy mniej niż 16 cali długości, co odpowiada rozmiarowi normalnego 30-tygodniowego płodu . Często niemowlę rodzi się przedwcześnie w około 35 tygodniu ciąży. Dziecko jest w pełni uformowane, a rozmiar głowy jest proporcjonalny do wielkości ciała, ale oba są małe.
Po urodzeniu dziecko będzie rosło bardzo wolno i pozostanie daleko w tyle za innymi dziećmi w swojej grupie wiekowej. Wraz z rozwojem dziecka zaczną się zauważać zmiany fizyczne:
- Głowa będzie rosła wolniej niż reszta ciała (małogłowie).
- Kości rąk i nóg będą proporcjonalnie krótsze.
- Rozluźnienia stawów mogą powodować sporadyczne przemieszczenia lub niewspółosiowość kolan, łokci lub bioder.
- Charakterystyczne cechy twarzy mogą obejmować wydatny nos i oczy oraz wyjątkowo małe lub brakujące zęby.
- Mogą również wystąpić problemy z kręgosłupem, takie jak skrzywienie (skolioza).
- Wysoki, piskliwy głos jest powszechny.
Rodzaje pierwotnego karłowatości
Co najmniej pięć zaburzeń genetycznych znajduje się obecnie pod parasolem pierwotnego karłowatości, w tym:
- Syndrom Russella-Silvera
- Zespół Seckela
- Zespół Meiera-Gorlina
- Majewski osteodysplastyczny pierwotny karłowatość (MOPD Typy I i III)
- Typ MOPD II
Ponieważ te warunki występują rzadko, trudno jest ustalić, jak często występują. Szacuje się, że zaledwie 100 osób w Ameryce Północnej zostało zidentyfikowanych jako posiadające MOPD typu II.
Niektóre rodziny mają więcej niż jedno dziecko z MOPD typu II, co sugeruje, że zaburzenie jest dziedziczone z genów obojga rodziców, a nie tylko jednego (stan znany jako autosomalny recesywny schemat). Problem ten może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet ze wszystkich grup etnicznych.
Rozpoznanie pierwotnego karłowatości
Ponieważ pierwotne zaburzenia karłowatości są niezwykle rzadkie, często występuje błędna diagnoza. Zwłaszcza we wczesnym dzieciństwie, brak wzrostu często przypisuje się złemu odżywieniu lub zaburzeniu metabolicznemu.
Ostateczna diagnoza nie jest zwykle podejmowana, dopóki dziecko nie ma cech fizycznych poważnego karłowatości. W tym momencie promienie X będą wykazywać cieńsze kości wraz z poszerzaniem końców długich kości.
Obecnie nie ma skutecznego sposobu na zwiększenie tempa wzrostu u dziecka z pierwotnym karłowatością. W przeciwieństwie do dzieci z niedoczynnością przysadki, brak prawidłowego wzrostu nie jest związany z niedoborem hormonu wzrostu. W związku z tym terapia hormonem wzrostu będzie miała niewielki lub żaden wpływ.
Po zdiagnozowaniu opieka medyczna będzie koncentrować się na leczeniu pojawiających się problemów, takich jak problemy z karmieniem niemowląt, problemy ze wzrokiem, skolioza i dyslokacje stawów.
