Niedobór AAT lub niedobór alfa-1 -antytrypsyny jest chorobą genetyczną spowodowaną brakiem białka ochronnego, alfa-1-antytrypsyny (AAT), zwykle wytwarzanego w wątrobie . Dla większości z nas, którzy mają wystarczającą ilość AAT, to małe białko odgrywa istotną rolę w utrzymaniu prawidłowej czynności płuc. Ale dla tych, którzy mają niedobór AAT, historia przybiera inny scenariusz.
U zdrowych osób płuca zawierają elastazę neutrofilową, naturalny enzym, który – w normalnych warunkach – wspomaga trawienie uszkodzonych, starzejących się komórek i bakterii. Ten proces wspomaga gojenie tkanki płucnej. Niestety, enzymy te nie wiedzą, kiedy przestać, i ostatecznie atakują tkankę płuc zamiast pomagać w gojeniu. Właśnie tam pojawia się AAT. Poprzez niszczenie enzymu, zanim zdąży on uszkodzić zdrową tkankę płucną, płuca zaczynają normalnie funkcjonować. Kiedy nie ma wystarczającej ilości AAT, tkanki płucne będą nadal niszczone, co czasami prowadzi do rozedmy płuc.
Jak odziedziczyć niedobór AAT?
Kiedy dziecko się rodzi, dziedziczy on dwa zestawy genów AAT, po jednym od każdego z rodziców. Dziecko będzie miało niedobór AAT tylko wtedy, gdy oba zestawy genów AAT będą nienormalne. Jeśli tylko jeden gen AAT jest nieprawidłowy, a drugi jest prawidłowy, dziecko będzie "nosicielem" choroby, ale nie będzie miało choroby.
Jeśli oba zestawy genów są prawidłowe, dziecko nie będzie dotknięte chorobą, ani nie będzie nosicielem.
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie niedobór AAT, ważne jest, abyś porozmawiał z lekarzem o przetestowaniu innych osób w twojej rodzinie, w tym o każdym z twoich dzieci.
Jeśli nie masz dzieci, lekarz może zalecić zasięgnięcie porady genetycznej przed podjęciem tej decyzji.
Aby uzyskać więcej informacji, należy skontaktować się z witryną Fundacji Alpha-1 lub zadzwonić pod numer infolinii: 1-800-245-6809.
Statystyki
Niedobór AAT został zidentyfikowany praktycznie w każdej populacji, kulturze i grupie etnicznej. American Lung Association szacuje, że w Stanach Zjednoczonych mieszka około 100 000 osób urodzonych z niedoborem AAT. Wśród większości tych osób rozedma płuc związana z AAT może być powszechna. Ponadto, ponieważ niedobór AAT jest często albo niediagnozowany, albo błędnie zdiagnozowany, aż 3% wszystkich przypadków rozedmy płuc związanych z niedoborem AAT nie jest wykrywanych.
Na całym świecie 116 milionów ludzi jest nosicielami niedoboru AAT. Spośród nich około 25 milionów mieszka w Stanach Zjednoczonych. Podczas gdy nosiciele faktycznie nie chorują, mogą przekazać chorobę swoim dzieciom. Mając to na uwadze, Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) zaleca, aby wszystkie osoby z POChP, a także dorośli i nastolatkowie z astmą, byli badani pod kątem niedoboru AAT.
Ryzyko rozwoju rozedmy płuc związane z AAT znacznie wzrasta u osób palących papierosy. Amerykańskie Stowarzyszenie Płuc twierdzi, że palenie nie tylko zwiększa ryzyko rozedmy płuc, jeśli masz niedobór AAT, ale może również zmniejszyć żywotność nawet o 10 lat.
Objawy niedoboru AAT
Ponieważ rozedma płuc związana z AAT czasami zajmuje miejsce tylne dla łatwiej rozpoznawanych postaci POChP, przez lata podejmowano wiele wysiłków, aby znaleźć sposób na jej odróżnienie. Według Klatki piersiowej two dwie główne cechy rozedmy płuc związane z ciężkim niedoborem AAT powinny skłonić do podejrzenia o rozedmę płuc wywołaną AAT.Po pierwsze, objawy rozedmy u osób z niedoborem AAT zwykle nie występują aż do szóstej lub siódmej dekady życia. Według American Lung Association nie dotyczy to osób z rozedmą płuc wywołaną przez AAT. U tych osób początek objawów występuje znacznie wcześniej, często w wieku od 32 do 41 lat.
Inną ważną cechą różnicującą rozedmę płucną związaną z AAT z jej niedoborem bez AAT jest lokalizacja w płucach, gdzie najczęściej pojawia się choroba. U osób z rozedmą związaną z niedoborem AAT choroba występuje częściej w dolnej części płuc, podczas gdy w przypadku rozedmy płucnej związanej z nie-AAT, choroba atakuje górny obszar płuc. Obie te cechy mogą pomóc Twojemu lekarzowi postawić dokładną diagnozę.
Najczęstszymi objawami niedoboru AAT są:
Dyspnea
- Świszczący oddech
- Przewlekły kaszel i zwiększona produkcja śluzu
- Powtarzające się przeziębienie w klatce piersiowej
- Żółtaczka
- Obrzęk brzucha lub nóg
- Zmniejszona tolerancja wysiłku
- Niereaktywna astma lub całoroczne alergie
- Niewyjaśnione problemy z wątrobą lub podwyższone stężenie enzymów wątrobowych
- Rozstrzenie oskrzelowe
- Rozpoznanie i badanie
Proste badanie krwi może powiedzieć lekarzowi, jeśli pacjent ma niedobór AAT. Ze względu na znaczenie wczesnej diagnozy, Uniwersytet Karoliny Południowej opracował program, z pomocą Fundacji Alpha-1, który umożliwia bezpłatne, poufne testy osobom zagrożonym chorobą.
Wczesna diagnoza jest krytyczna, ponieważ rzucenie palenia i wczesne leczenie mogą pomóc spowolnić postęp rozedmy płuc wywołanej przez AAT.
Aby uzyskać więcej informacji na temat testów, należy skontaktować się z rejestrem badań Alpha-1 na Uniwersytecie Medycznym w Południowej Karolinie pod numerem 1-877-886-2383 lub odwiedzić Fundację Alpha-1.
Przeczytaj więcej o tym, jak diagnozuje się niedobór AAT i kogo przetestować.
Leczenie niedoboru AAT
U osób, u których zaczęły występować objawy rozedmy płuc wywołanej AAT, terapia zastępcza (augmentacyjna) może być opcją leczenia, która może pomóc chronić płuca przed niszczącym enzymem, elastazą neutrofilową.
Terapia zastępcza polega na podaniu skoncentrowanej postaci AAT pochodzącej z ludzkiego osocza. Podnosi poziom AAT w krwiobiegu. Jednak po rozpoczęciu terapii zastępczej należy poddać się leczeniu przez całe życie. Dzieje się tak dlatego, że jeśli przestaniesz, twoje płuca powrócą do poprzedniego poziomu dysfunkcji, a elastaza neutrofilowa znowu zacznie niszczyć tkankę płucną.
Terapia zastępcza nie tylko pomaga spowolnić utratę czynności płuc u osób z rozedmą płuc wywołaną AAT, ale może również pomóc w zmniejszeniu częstości infekcji płuc. W badaniu opublikowanym w
Chest wykazano, że terapia zastępcza ma silny związek ze znacznym zmniejszeniem częstości i ciężkości infekcji płuc związanych z rozedmą związaną z AAT. W badaniu stwierdzono, że podczas gdy rozedma płuc pozostaje nieodwracalna, rzadziej, ciężkie infekcje płuc mogą pomóc spowolnić postęp rozedmy płuc wywołanej AAT i prowadzić do wyższej jakości życia.Aby uzyskać więcej informacji na temat niedoboru AAT lub terapii zastępczej, porozmawiaj z lekarzem lub odwiedź Fundację Alpha-1.
