W 1981 roku termin CHARGE został stworzony, aby opisać gromady wad wrodzonych, które zostały rozpoznane u dzieci. CHARGE oznacza:
- Coloboma (oko)
- Wady serca dowolnego rodzaju
- Atresia (choanal)
- Opóźnienie (wzrostu i / lub rozwoju)
- Anomalia narządów płciowych
- Anomalia ucha
Zalecono, aby rozpoznanie zespołu było oparte na obecności czterech z tych fizycznych cech.
Od tego czasu lekarze stwierdzili, że ta definicja i zasady diagnozy nie uwzględniają wielu innych cech fizycznych zespołu CHARGE ani faktu, że niektóre dzieci z zespołem nie spełniały kryteriów rozpoznania.
Genetyka zespołu CHARGE
Gen związany z zespołem CHARGE został zidentyfikowany na chromosomie 8 i wiąże się z mutacjami genu CHD7 (gen CHD7 jest jedynym genem, który obecnie odczuwany jest jako związany z tym zespołem). Chociaż obecnie wiadomo, że CHARGE zespół jest złożonym zespołem medycznym spowodowanym przez defekt genetyczny, nazwa nie uległa zmianie. Chociaż mutacje genu CHD7 są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, większość przypadków pochodzi z nowej mutacji, a niemowlę jest zwykle jedynym dzieckiem w rodzinie z zespołem.
Częstość występowania zespołu CHARGE
Zespół CHARGE występuje u około 1 na 8.500 do 10.000 urodzeń na całym świecie.
Objawy zespołu CHARGE
Fizyczne cechy dziecka z zespołem CHARGE są w zakresie od normalnego do ciężkiego. Każde dziecko urodzone z zespołem może mieć różne problemy fizyczne, a niektóre z najczęstszych cech lub wad wrodzonych to:
C-Coloboma oka:
- Ta dolegliwość dotyka około 80 do 90 procent osób z rozpoznaniem zespołu CHARGE
- A coloboma składa się z pęknięcia (pęknięcia) zwykle w tylnej części oka
- Jedno lub oba oczy mogą być również zbyt małe (micropthalmos) lub brakujące (anophthalmos)
C może również odnosić się do anomalii nerwu czaszkowego:
- 90 do 100 procent ludzi w przypadku zespołu CHARGE występuje zmniejszenie lub całkowita utrata węchu (anosmia)
- 70 do 80 procent osób ma trudności w połykaniu.
- Porażenie twarzy (porażenie) na jednej lub obu stronach występuje u 50-90% osób z zespołem
H-Wada serca:
- 75% osób jest dotkniętych różnymi rodzajami wad serca
- Najczęstszą wadą serca jest otwór w sercu (ubytek przegrody międzyprzedsionkowej)
A-Atresja Choanae:
- Atrezja odnosi się do braku zwężenia przejścia w ciele. U osób z zespołem CHARGE tylne zatoki nosowe po jednej lub obu stronach są zwężone (zwężenie) lub nie łączą się z grzbietem gardła (atrezja)
- Ta atrezja występuje u 35 do 65 procent osób z CHARGE zespół
R-Opóźnienie (umysłowe i wzrostowe)
- 70 procent osób dotkniętych CHARGE ma zmniejszone iloraz inteligencji, które mogą wahać się od prawie normalnego do ciężkiego upośledzenia umysłowego
- 80 procent osób jest dotkniętych opóźnieniem wzrostu, a to opóźnienie wzrostu jest zwykle wykrywane w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia, gdy niemowlę nie rośnie normalnie
- Opóźnienie wzrostu spowodowane jest niedoborem hormonu wzrostu i / lub trudnościami z karmieniem (wzrost dziecka ma tendencję do nadrobienia po okresie niemowlęcym)
G-Niedorozwój narządów płciowych:
- Niedorozwinięte genitalia są charakterystycznym objawem zespołu CHARGE u mężczyzn, ale nie u samic
- 80 do 90 procent mężczyzn cierpi z powodu niedorozwoju narządów płciowych, ale tylko 15 do 25 procent kobiet wpływa na zespół Ales z zespołem
E-Nieprawidłowości w obrębie ucha:
- Uszkodzenia ucha dotyczą 95 do 100 procent osób ma zniekształcenia ucha zewnętrznego, które mogą być wizualizowane
- 60 do 90 procent osób również doświadcza problemów w uchu wewnętrznym, takich jak nieprawidłowe kanały półkoliste lub defekty nerwowe, które mogą skutkować głuchotą
Istnieje wiele innych problemów fizycznych, które dziecko z zespołem CHARGE może mieć oprócz tych bardziej powszechnych objawów wymienionych powyżej. Nie jest to podobne do syndromu VATER, który zmienia nawet swój akronim, aby uwzględnić dalsze wady wrodzone.
Jak rozpoznaje się dziecko z syndromem CHARGE
Diagnoza zespołu CHARGE opiera się na zestawie fizycznych symptomów i atrybutów wyświetlanych przez każde dziecko. Trzy najbardziej wymowne symptomy to 3 C: Coloboma, zarośnięcie Choanala i nienormalne półkoliste kanały w uszach.
Istnieją inne główne objawy, takie jak nienormalny wygląd uszu, które występują często u pacjentów z zespołem CHARGE, ale rzadziej występują w innych schorzeniach. Niektóre objawy, takie jak wada serca, mogą również wystąpić w innych zespołach lub stanach, a zatem mogą być mniej pomocne w potwierdzeniu diagnozy.
Dziecko podejrzane o zespół CHARGE powinno zostać ocenione przez genetyka medycznego, który zna ten syndrom. Testy genetyczne można wykonywać, ale są one kosztowne i wykonywane tylko przez niektóre laboratoria.
Jak leczy się zespół podatkowy
Niemowlęta urodzone z zespołem CHARGE mają wiele problemów medycznych i fizycznych, z których niektóre, takie jak wada serca, mogą zagrażać życiu. Szereg różnych rodzajów leczenia medycznego i / lub chirurgicznego może być potrzebnych do leczenia takiej wady.
Terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna mogą pomóc dziecku w osiągnięciu jego potencjału rozwojowego. Większość dzieci z zespołem CHARGE wymaga specjalnej edukacji z powodu opóźnień rozwojowych i komunikacyjnych spowodowanych utratą słuchu i wzroku.
Jakość życia dla osób z zespołem OPŁACONYM
Od objawów, z którymi jedna osoba z zespołem CHARGE może się znacznie różnić, trudno mówić o tym, jak wygląda życie "typowej" osoby z syndromem. W jednym badaniu wzięło udział ponad 50 osób żyjących z chorobą w wieku od 13 do 39 lat. Ogólnie rzecz biorąc, średni poziom intelektualny wśród tych osób był na poziomie akademickim czwartej klasy. Najczęstsze problemy, na które napotykano, dotyczyły problemów zdrowotnych kości, bezdechu sennego, oddziałów siatkówki, niepokoju i agresji. Niestety, problemy sensoryczne mogą zakłócać relacje z przyjaciółmi spoza rodziny, ale terapia, czy mowa, fizyczne lub zawodowe mogą być bardzo pomocne. Jest to pomocne dla rodziny i przyjaciół, szczególnie, aby zdawać sobie sprawę z tych problemów sensorycznych, ponieważ problemy ze słuchem były przez stulecia mylone jako opóźnienie w stosowaniu metali.
