Mastocytoza to kęs. Słysząc, że ty lub twoja bliscy masz schorzenie, o którym nigdy nie słyszałeś, możesz być przerażający. Mastocytozę można również nazwać chorobą komórek tucznych. Komórki tuczne są rodzajem białych krwinek w twoim układzie odpornościowym. Są one związane z bazofilem i są zaangażowane w alergie i anafilaksję (ciężką reakcję alergiczną).
Zasadniczo, komórki tuczne przyciągają inne komórki odpornościowe do obszarów tkanki, gdy jest to potrzebne, uwalniając chemikalia. Kiedy nadmierna liczba komórek tucznych gromadzi się w tkankach, nazywa się to mastocytozą. Gdy komórki tuczne zbierają się w skórze, nazywa się ją skórną mastocytozą. Kiedy występuje w wielu narządach, nazywane jest to układową mastocytozą. Systemowa mastocytoza jest uważana za nowotwór mieloproliferacyjny.
Zagrożenia, oznaki i objawy mastocytozy
Ponieważ mastocytoza jest tak rzadkim schorzeniem, nie wiadomo, ile osób ją ma. Samce i samice wydają się być równie dotknięte. U dzieci, większość przypadków jest skórna, podczas gdy u dorosłych układowa mastocytoza jest bardziej powszechna.
Ponieważ mastocytoza może występować w wielu narządach, objawy mogą się znacznie różnić. Większość objawów występuje, gdy komórki tuczne uwalniają histaminę i inne chemikalia.
Odkrycia skórne są najczęstsze i obejmują:
- Wysypka: Istnieje kilka rodzajów wysypki w mastocytozie. Czasami może to być brązowo-brązowe obszary, które wyglądają jak piegi. Innym razem wygląda na czerwone plamy na skórze.
- Swędzenie (świąd): wysypka może swędzieć szczególnie podrażnioną (przetarta / porysowana) lub narażona na nagłą zmianę temperatury (np. Gorąca woda pod prysznicem). Nazywa się to znakiem Dariera.
- Płukanie (czerwona, ciepła skóra)
- Pęcherze
Inne objawy odzwierciedlają narząd z obszarami naciekania komórek tucznych. Objawy żołądkowo-jelitowe są częste i obejmują bóle brzucha, nudności, wymioty i biegunkę. Zaangażowanie mięśni i kości może objawiać się bólem lub osteopenią / osteoporozą (zmniejszoną wytrzymałością kości). Reakcje alergiczne i reakcje anafilaktyczne mogą wystąpić również przy niskim ciśnieniu krwi (niedociśnienie), omdleniu (omdleniu), zmęczeniu (zmęczeniu), zadyszce, świszczącym oddechu lub obrzękaniu oczu, ust, języka lub gardła. Nie wszyscy pacjenci mają takie objawy.
Co może wywołać objawy w mastocytozie?
Ludzie z mastocytozą nie mają objawów przez cały czas. Czasami objawy są wywoływane przez inne rzeczy.
- Leki: leki przeciwbólowe (morfina, kodeina), niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ, takie jak ibuprofen), wankomycyna (antybiotyk) lub zwiotczające mięśnie
- Ćwiczenie
- Tarcie skóry, szczególnie wysypka związana z mastocytozą
- Skrajne zmiany temperatury
- Pikantne potrawy
- Alkohol
- Zakażenia
- Chirurgia
- Ukąszenia i użądlenia pszczół, os, żółtych kurtek, szerszeni, mrówek, meduz lub węży
- Stres emocjonalny
Rozpoznanie mastocytozy
Rozpoznanie mastocytozy jest głównie ukierunkowane na biopsje dotkniętego obszaru (skóra, szpik kostny, przewód żołądkowo-jelitowy itp.).
Ponieważ objawy mogą się znacznie różnić, postawienie diagnozy może być trudne.
Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) opublikowała kryteria rozpoznania mastocytozy, które omówiono poniżej.
Mastocytoza skórna:Objawy i biopsja skóry są zgodne ze skórną mastocytozą i nie ma cech zgodnych z układową mastocytozą.
Mastocytoza układowa:Musi mieć główne kryterium i jedno pomniejsze kryterium lub przynajmniej trzy mniejsze kryterium.
- Główne kryterium: w przypadku biopsji (ze szpiku kostnego lub zajętego narządu) musi istnieć wiele obszarów infiltracji komórek tucznych (zdefiniowanych jako ≥ 15 komórek tucznych).
- Niewielkie kryterium:
- Podczas biopsji (szpiku kostnego lub dotkniętego narządu): więcej niż 25% komórek tucznych w naciekach jest nietypowych (nie wyglądają jak normalne komórki tuczne)
- Wykrywanie mutacji genetycznych związanych z mastocytozą we krwi, kość szpiku lub innej tkanki (KIT gen).
- Komórki tuczne w biopsji wyrażają dodatkowe markery (CD2 i / lub CD25), których nie mają normalne komórki tuczne.
- Tryptaza (enzym rozkładający białko występujące w komórkach tucznych) o wartości większej niż 20 ng / ml. Poziomy te są zwykle bardzo wysokie w białaczce mastocytarnej, nowotworowej postaci choroby komórek tucznych.
Leczenie
Podobnie jak w innych podobnych warunkach, ciężkość choroby decyduje o koniecznym leczeniu. Ogólne sposoby leczenia są podobne w przypadku mastocytozy skórnej i ogólnoustrojowej.
- Unikaj wyzwalaczy opisanych powyżej.
- Przygotowanie do anafilaksji (ciężka reakcja alergiczna). Obejmuje to posiadanie zastrzyków epinefryny dostępnych w domu do natychmiastowego leczenia w razie potrzeby.
- Zapobiegawcze leczenie, gdy znane wyzwalacze są nieuniknione. Obejmuje to prednizon i leki przeciwhistaminowe (ranitydyna, difenhydramina) przed ekspozycją wyzwalającą, taką jak szczepionki i zabieg chirurgiczny.
- Immunoterapia: można stosować immunoterapię, znaną również jako strzały alergiczne do użądlenia owadów, takich jak pszczoły, osy i mrówki.
- Leki przeciwhistaminowe: Ponieważ objawy są związane z uwalnianiem histaminy z komórek tucznych, nie jest zaskakujące, że lekarz może przepisywać leki nazywane lekami przeciwhistaminowymi. Obejmowałyby one leki stosowane w leczeniu alergii lub swędzenia, takie jak cetyryzyna i hydroksyzyna. Inne leki obejmują ranitydynę i cymetydynę, które są częściej stosowane w leczeniu refluksu żołądkowo-przełykowego.
- Cromolyn: Cromolyn to doustny lek stosowany w leczeniu dolegliwości żołądkowo-jelitowych, takich jak ból brzucha i biegunka wywołana przez uwalnianie histaminy przez komórki tuczne. Czasami lek może być zmieszany z maścią na zmiany skórne.
- Leki przeciwleukotrienowe: Leki przeciwleukotrienowe, takie jak montelukast i zileuton, można stosować, jeśli objawy nie są kontrolowane lekami przeciwhistaminowymi.
- Aspiryna: Aspiryna może być stosowana w leczeniu zaczerwienienia skóry.
- Inhibitory kinazy tyrozynowej (TKI): Gen KIT wpłynął na kodowanie białka zwanego kinazą tyrozynową. Mutacja znaleziona w mastocytozie zwiększa akumulację komórek tucznych w tkankach. Użyteczne mogą być leki zwane inhibitorami kinazy tyrozynowej. Najdokładniej zbadany TKI, imatinib, nie jest skuteczny w mastocytozie. Inna TKI, midostauryna, jest obecnie badana w mastocytozie.
- Chemioterapia: Bardziej agresywne formy mastocytozy mogą wymagać leczenia chemioterapią, np. Hydroksymocznikiem i kladrybiną.
Mastocytoza może być trudnym zaburzeniem do zrozumienia. Aby uzyskać diagnozę i zoptymalizować leczenie, możesz potrzebować wielu specjalistycznych lekarzy.
