Dystrofia mięśniowa (MD) to grupa tak zwanych "sprzężonych z chromosomem X" zaburzeń genetycznych, które powodują postępujące osłabienie mięśni i degenerację ruchów kontrolujących ruch mięśni szkieletowych. Niektóre formy MD stają się widoczne w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie, podczas gdy inne pojawiają się dopiero w wieku średnim lub później, zgodnie z National Institutes of Health (NIH). W sumie istnieje dziewięć typów MD.
Częste objawy
Progresywne osłabienie mięśni występuje we wszystkich formach dystrofii mięśniowej. Ale pojawią się inne oznaki i objawy w zależności od rodzaju MD osoby. Co więcej, grupy mięśni, których to dotyczy, mogą różnić się w zależności od typu MD, zgodnie ze Stowarzyszeniem Dystrofii Mięśniowej w Australii. Częste objawy są następujące:
- Dotknięte mięśnie mogą znacznie zmniejszyć swój rozmiar.
- Osłabiają się mięśnie rąk, nóg i tułowia, a ruch staje się zaporowy.
- U niektórych typów MD mogą występować przykurcze lub trwałe skrócenie mięśnia nad stawem.
- Skoliozy lub skrzywienie kręgosłupa mogą występować w niektórych postaciach MD.
- Mięśnie zaangażowane w mowę i połykanie mogą osłabnąć, utrudniając komunikację i jedzenie.
- Niektóre osoby mogą rozwijać zmiany w mózgu, które prowadzą do trudności w uczeniu się.
- Niektóre rodzaje MD mogą wpływać na serce, oczy, przewód pokarmowy lub inne narządy w ciele.
Rzadkie objawy
Przy najczęstszym typie MD, Duchenne MD, około jedna trzecia chłopców z chorobą nie ma rodzinnej historii choroby. Kiedy pochodzenia Duchenne MD nie można powiązać z innymi członkami rodziny, naukowcy sądzą, że mogła nastąpić nagła, spontaniczna mutacja odpowiedniego genu, donosi Klinika Mayo.
Niektóre objawy mogą się pokrywać z innymi typami MD, które mogą wymagać natychmiastowej pomocy lekarskiej. W przypadku uszkodzenia ważnych narządów, takich jak serce i płuca, może to powodować komplikacje zagrażające życiu. Ponadto u osób z MD mogą rozwinąć się poważne infekcje i mogą wymagać natychmiastowego leczenia.
Komplikacje
W miarę osłabiania mięśni może wystąpić kilka komplikacji:
- Mobilność staje się wyzwaniem, a niektóre osoby mogą potrzebować urządzenia wspomagającego, takiego jak laska, wózek lub wózek inwalidzki, aby chodzić.
- Przykurcze mogą być bolesne i stanowić kolejną przeszkodę dla mobilności. Leki łagodzące ból i zmniejszające sztywność mogą być korzystne dla niektórych osób. Ale gdy przykurcze są ciężkie, pacjenci mogą wymagać operacji, aby poprawić ruch.
- Wraz z postępem słabości mięśni tułowia lub tułowia mogą pojawić się trudności z oddychaniem. Aby pomóc w oddychaniu, niektórzy ludzie będą musieli używać respiratora.
- Gdy u pacjentów z MD rozwija się skolioza, można zastosować urządzenia do siedzenia i pozycjonowania w celu poprawy ustawienia postawy, ale w niektórych przypadkach ludzie mogą wymagać operacji stabilizującej kręgosłup.
- Niektóre rodzaje MD mogą sprawić, że serce działa mniej wydajnie, a niektóre osoby wymagają operacji, aby zminimalizować problemy.
- Niektóre osoby będą miały trudności z jedzeniem i połykaniem, co może prowadzić do niedoborów pokarmowych lub zapalenia płuc. Aspiracja zapalenie płuc to infekcja płuc spowodowana wdychaniem pokarmu, kwasów żołądkowych lub śliny. Rurkę do karmienia można umieścić w celu uzupełnienia odżywiania, zmniejszenia ryzyka zasysania i zmniejszenia problemów związanych z jedzeniem i połykaniem.
Kiedy spotkać się z lekarzem
Jeśli ty lub twoje dziecko wykazuje oznaki osłabienia mięśni, takie jak upadek, upuszczenie rzeczy lub ogólna niezdarność, pora na wizytę u lekarza w celu przeprowadzenia badania i odpowiednich procedur testowych i diagnostycznych.
Jeśli masz MD i doświadczasz nowego początku objawów, skonsultuj się ze swoim pracownikiem opieki zdrowotnej, aby upewnić się, że otrzymujesz potrzebną opiekę.
