Mukowiscydoza (CF) jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem genetycznym, który zaburza zdolność organizmu do przenoszenia soli i wody do i z komórek. Powoduje to nagromadzenie gęstego śluzu, który zatyka płuca i organy trawienne. Wiele osób rozpoznaje mukowiscydozę jako chorobę płuc, ale nie są świadomi, że nagromadzenie śluzu wpływa również na inne narządy.
Narządy dotknięte CF obejmują:
- Płuca
- Trzustka
- Wątroba
- Jelita
- Zatoki
- Narządy rozrodcze
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych i dotyka około 1 na 2500 urodzonych w Stanach Zjednoczonych dzieci. Najczęściej występuje u osób rasy kaukaskiej i Latynosów, rzadko występuje u osób pochodzenia afrykańskiego lub azjatyckiego.
Objawy
Objawy mukowiscydozę mogą się różnić w zależności od stadium choroby i dotkniętych narządów.
Wczesne objawy:
- Zwiększony apetyt
- Słaby wzrost
- Tłuste, nieporęczne, cuchnące wypróżnienia
- Słony smak skóry
- Częsty kaszel
- Częste infekcje dróg oddechowych
- Trudności z oddychaniem
Zaawansowane objawy pojawiają się w postaci powikłań, w tym:
- Niewyjaśniona waga Utrata
- Cukrzyca
- Zapalenie trzustki
- Choroby wątroby
- Niepłodność
Rozpoznanie
Mukowiscydozę rozpoznaje się, testując krew, pot lub komórki płodowe na obecność substancji lub genów występujących u pacjentów z mukowiscydozą.
Ciąża
Jeśli przyszła para wie lub podejrzewa, że może być nosicielem cechy CF, można pobrać próbkę amniopunkcji lub kosmówki kosmicznej podczas ciąży w celu ustalenia, czy dziecko będzie miało chorobę.
Noworodki
Obecnie 40 stanów obejmuje mukowiscydozę w badaniach przesiewowych noworodków. Krew pobierana jest z pięty dziecka przed wyjazdem ze szpitala do domu. Krew jest wysyłana do laboratorium państwowego, a jeśli wykryta zostanie usterka, lekarz pierwszego kontaktu i lokalne agencje zdrowia zostaną powiadomione.
Niemowlęctwo i dzieciństwo
Jeśli nie wykryto go w chwili urodzenia, mukowiscydoza jest często diagnozowana w pierwszym roku lub dwóch latach życia, gdy dziecko zaczyna wykazywać typowe znaki ostrzegawcze. Tradycyjnym testem na mukowiscydozę jest test potu. Ponieważ organizm nie jest w stanie wykorzystać całej soli, którą przyjmuje, większość osób z mukowiscydozą zazwyczaj wydala w swoich potach większe niż normalne ilości soli.
W teście potowym elektrody są umieszczane na skórze pacjenta w celu stymulacji gruczołów potowych. Pot zbiera się i wysyła do laboratorium w celu zmierzenia zawartości soli. Test potu nie jest bolesny i był używany od wielu lat do diagnozowania mukowiscydozy.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę. Leczenie obejmuje połączenie leków, diety, ćwiczeń i terapii zaprojektowanych w celu kontrolowania objawów i zapobiegania powikłaniom.
Leki są przepisywane w celu:
- Zapobiegania infekcjom dróg oddechowych i ich kontrolowania
- Dochować otwarte drogi oddechowe i pomóc w oddychaniu
- Poluzować i usunąć lepką śluzówkę
- Pomagać organizmowi w wchłanianiu składników odżywczych
Plany diety i odżywiania są przepisane w celu:
- Zastąpienia witaminami, których nie można przechowywać
- Upewnić się, że: spożycie kalorii spełnia wysokie wymagania energetyczne
- Zapewnij odpowiednią ilość składników odżywczych dla prawidłowego wzrostu i rozwoju
- Wymień sól, która jest tracona przez pot
Ćwiczenia i terapie są przepisywane w celu:
- Wzmocnienia serca i płuc
- Poluzowania i usunięcia śluzu
- Poprawienia wytrzymałości i ogólnej kondycji fizycznej
- Zwiększenie ilości tlenu dostarczanego do tkanek
Przyczyny
CF jest spowodowane defektem genu odpowiedzialnego za transmembranowy regulator przewodnictwa mukowiscydozy (CFTR). Zadaniem genu CFTR jest wytwarzanie białka kontrolującego ruch soli i wody do wszystkich komórek w naszym ciele.
Każdy z nas ma dwie kopie genu CFTR, ponieważ otrzymaliśmy po jednym od każdego z naszych rodziców. Czasami gen CFTR, który dostajemy od naszych rodziców, jest nienormalny, ale to nie zawsze oznacza, że będziemy mieli CF.
Jeśli dana osoba dziedziczy:
- 2 normalne geny CFTR: On lub ona nie będzie miał CF i nie będzie nosicielem.
- 1 normalny gen CFTR i 1 nieprawidłowy gen CFTR: On lub ona nie będzie miał CF, ale będzie nosił wadliwy gen i może przekazać go swoim dzieciom.
- 2 nieprawidłowe geny CFTR: On lub ona będzie chorował na mukowiscydozę.
Zapobieganie
Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, nie można jej zapobiec. Jednak obecność wadliwego genu CFTR można wykryć przez proste badanie krwi. Przed poczęciem dziecka pary, które wiedzą lub podejrzewają, że jeden lub obaj partnerzy mogą mieć wadę CF, powinni zasięgnąć porady genetycznej, aby określić ryzyko przeniesienia choroby CF.
Życie z mukowiscydozą
Nie tak dawno temu dzieci z mukowiscydozą rzadko żyły dłużej niż w wieku młodzieńczym. Teraz wiele wiadomo na temat choroby, która nie była znana w przeszłości. Ta wiedza doprowadziła do reżimu leczenia, który pozwala osobom z mukowiscydozą prowadzić aktywne i produktywne życie w dorosłym życiu. Osoby żyjące z mukowiscydozą muszą zachować dodatkowe środki ostrożności w przypadku infekcji. Będą również musieli przyjmować enzymy trawienne, wziewne antybiotyki i inne leki przez resztę swojego życia. Mężczyźni są zwykle bezpłodni, kobiety mogą być mniej płodne, ale wciąż zdolne do poczęcia.
Jeśli Twoje dziecko jest zdiagnozowane
Twój lekarz rodzinny lub pediatra najprawdopodobniej nadal będzie zapewniał opiekę z pomocą zespołu specjalistów. Prawdopodobnie odeśle cię do centrum mukowiscydozy w twoim rejonie. Jeśli nie, poproś o skierowanie. Ośrodki mukowiscydozy są obsługiwane przez lekarzy i pracowników służby zdrowia, którzy specjalizują się w tej chorobie i są najlepiej przygotowani do monitorowania dziecka i przepisywania leczenia w oparciu o najnowsze badania. W centrum twoje dziecko zobaczy zespół dostawców, w tym pulmonologa (specjalistę od płuc) i dietetyka. Centrum mukowiscydozy jest również dobrym miejscem, aby uzyskać informacje o społeczności i dostępnych zasobach krajowych.
