Zespół jeune, znany również jako duszący dystrofia klatki piersiowej, jest dziedziczną formą karłowatości, która powoduje krótkie kończyny, małą klatkę piersiową i problemy z nerkami. Jednak jego głównym objawem jest niewydolność oddechowa spowodowana małą klatką piersiową. Szacuje się, że występuje w 1 na 100 000-130,000 żywych urodzeń i dotyka ludzi wszystkich grup etnicznych.
Objawy
Osoby z zespołem Jeune mają pewne wspólne cechy fizyczne:
- Długa, wąska i wyjątkowo mała klatka piersiowa ze zmniejszoną pojemnością płuc
- Krótkie ręce i nogi w porównaniu do tułowia i ogólnego wzrostu (karłowatość krępa)
- Zmiany nerek, które może prowadzić do niewydolności nerek
Inne objawy, które mogą występować u osób z zespołem Jeune:
- Złapanie jelitowe
- Zwyrodnienie siatkówki
- Problemy z wątrobą
- Problemy z sercem i układem krążenia
Często pojawia się ciężka niewydolność oddechowa we wczesnym okresie niemowlęcym. W innych przypadkach problemy z oddychaniem są mniej poważne, a zaburzenia czynności nerek lub układu żołądkowo-jelitowego mogą dominować.
Rozpoznanie
Zespół Jeune jest zwykle diagnozowany w chwili narodzin na podstawie deformacji klatki piersiowej i karłowatości o krótkich kończynach. Poważnie dotknięte niemowlęta będą cierpieć na układ oddechowy. Łagodne przypadki mogą być diagnozowane przez RTG klatki piersiowej.
Leczenie
Najważniejszym obszarem opieki medycznej dla osoby z zespołem Jeune jest zapobieganie i leczenie infekcji dróg oddechowych.
Niestety wiele niemowląt i dzieci z zespołem umiera z powodu niewydolności oddechowej wywołanej przez bardzo małą klatkę piersiową i powtarzające się infekcje dróg oddechowych.
W niektórych przypadkach powiększenie klatki piersiowej z operacją rekonstrukcyjną klatki piersiowej odniosło sukces w łagodzeniu niewydolności oddechowej. Ta operacja jest trudna i ryzykowna i została zarezerwowana dla dzieci z ciężkimi problemami z oddychaniem.
Osoby z zespołem Jeune mogą również rozwinąć wysokie ciśnienie krwi z powodu choroby nerek. Ich nerki mogą ostatecznie upaść, co jest leczone przez dializę lub transplantację nerki.
Wiele osób z zespołem Jeune, które przeżyły niemowlę, w końcu zaczyna mieć normalny rozwój klatki piersiowej.
Poradnictwo genetyczne
Zespół Jeune’a jest odziedziczonym autosomalnym zaburzeniem recesywnym. Oznacza to, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby dziecko mogło odziedziczyć ten syndrom. Tak więc, jeśli rodzice rodzą chore dziecko, oznacza to, że oboje są nosicielami, a każde kolejne dziecko ma 25% szans na dziedziczenie tego syndromu.
Edytowane przez Richarda N. Fogorosa, MD
