Mimo że badania nad wrażliwością na gluten bez celiakii dopiero się rozpoczynają, a badania pokazujące, że jest to odrębna choroba, nie zostały jeszcze zreplikowane, wstępne wyniki wskazują, że nie trzeba przenosić żadnego z tzw. Genów choroby trzewnej. aby zwiększyć wrażliwość na gluten.
Osoby z celiakią, najlepiej rozumiane przez pięć różnych rodzajów alergii na gluten, prawie zawsze noszą jeden z dwóch bardzo specyficznych genów.
Właściwie lekarze rutynowo stosują testy genetyczne, aby wykluczyć celiakię – jeśli nie masz genu niezbędnego do rozwoju celiakii, mówią, prawie na pewno nie masz takiego stanu.
Genetyka wrażliwości na gluten bez celiakii jest znacznie mniej wyraźna.
Jak genetyka odgrywa rolę w chorobie celiakularnej
"Geny choroby trzewnej" pojawiają się w około 35 do 40% całej populacji, a fakt, że masz geny, nie oznacza, że koniecznie rozwiniesz celiakię – po prostu oznacza, że masz do tego potencjał genetyczny.
Geny, które predysponują do celiakii są znane jako geny HLA-DQ i znajdują się w kompleksie HLA-II klasy naszego DNA. Każdy otrzymuje jedną kopię genu HLA-DQ od swojej matki i drugą kopię genu HLA-DQ od swojego ojca.
Istnieją cztery ogólne typy genów HLA-DQ, znane jako HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 i HLA-DQ4. HLA-DQ1 jest następnie dzielony na HLA-DQ5 i HLA-DQ6, podczas gdy HLA-DQ3 jest następnie dzielony na HLA-DQ7, HLA-DQ8 i HLA-DQ9.
Ponieważ każdy otrzymuje dwa geny HLA-DQ (jeden od matki i jeden od ojca), osoba może mieć jedną z wielu, wiele różnych kombinacji genów. Niektóre z tych genów predysponują do celiakii, podczas gdy wstępne badania wskazują, że inne geny mogą predysponować do nadwrażliwości na gluten.
Wiemy, że przeważająca większość osób z potwierdzoną biopsją celiakią nosi albo HLA-DQ2, albo HLA-DQ8 (podzbiór HLA-DQ3). Jednakże, ponieważ około 35% lub 40% populacji przenosi jeden lub oba z tych genów choroby trzewnej, posiadanie genów nie oznacza, że na pewno dojdzie do celiakii – istnieją inne (głównie nieodkryte) czynniki.
Geny zaangażowane w wrażliwość na gluten
Jeśli chodzi o wrażliwość na gluten, wydaje się, że geny odpowiedzialne za celiakię nie są zbytnio aktywne, wynika z niektórych wstępnych badań.
W badaniu nad wrażliwością na gluten, opublikowanym na początku 2011 r. Przez badacza celnicy z University of Maryland, dr Alessio Fasano, autorzy przeanalizowali geny osób, u których zdiagnozowano nadwrażliwość na gluten, i porównali je z inną grupą osób, które wszystkie miały tzw. złoty standard "diagnoza celiakii poprzez badania krwi i biopsję.
Naukowcy odkryli, że tylko 56% osób zdiagnozowanych jako wrażliwe na gluten ma DQ2 lub DQ8, co wskazuje, że te geny są znacznie mniej zaangażowane w rozwój wrażliwości na gluten niż w rozwoju celiakii. Jednak geny pojawiały się częściej u osób z nadwrażliwością na gluten niż w populacji ogólnej, więc być może mogą odgrywać pewną rolę w nadwrażliwości na gluten – po prostu nie jest jasne, jaką rolę mogą odgrywać.
Oczywiście, wielu lekarzy chce, aby odkrycia dr Fasano były replikowane, zanim zgodzą się, że istnieje wrażliwość na gluten. Dr Fasano pracuje obecnie nad identyfikacją biomarkerów, które mogą prowadzić do testu na wrażliwość na gluten.
Inne geny potencjalnie zaangażowane w nietolerancję glutenu
Dr Kenneth Fine, który opracował proces testowania wrażliwości na gluten EnteroLab, mówi, że każdy z genami HLA-DQ2 i HLA-DQ8 "przedstawi gluten odpornościowemu na reakcję – tj. Bądź wrażliwy na gluten. "
Ale ci z HLA-DQ2 i HLA-DQ8 nie są sami w swojej wrażliwości na gluten, mówi dr Fine.
Uważa, że wszyscy z HLA-DQ1 i HLA-DQ3 również są predysponowani do wrażliwości na gluten. Oznacza to, że tylko osoby z dwiema kopiami HLA-DQ4 (mniej niż 1% populacji USA) są odporne na genetycznie indukowaną nadwrażliwość na gluten, twierdzi dr Fine. Jego zdaniem reszta ma potencjał genetyczny do rozwoju tej choroby.
Ludzie z dwiema kopiami określonych genów, takich jak HLA-DQ7 (forma HLA-DQ3 podobna do HLA-DQ8), ryzykują bardzo silne reakcje na gluten, tak jak ludzie z dwiema kopiami HLA-DQ2 mogą rozwinąć bardzo ciężką postać trzewną choroba, mówi.
Pamiętaj, że badania dr. Fine’a nie zostały powtórzone przez innych badających genetykę wrażliwości na celiakię i gluten, więc nie jest jasne, czy zostanie to potwierdzone, czy nie. Jeśli jednak jego przewidywania okażą się dokładne, oznaczałoby to, że prawie wszyscy w USA mają niektóre podstawowe geny potrzebne do rozwinięcia wrażliwości na gluten. Jednakże, ponieważ nie wszyscy mają tę chorobę (patrz mój artykuł Jak wiele osób ma wrażliwość na gluten?), Muszą występować inne czynniki i geny.
Podsumowanie
Inni badacze muszą potwierdzić te wstępne wyniki i hipotezy, aby byli powszechnie akceptowani w środowisku medycznym, a wśród lekarzy panuje sceptycyzm co do tego, czy w ogóle istnieje wrażliwość na gluten. W oparciu o to wszystko, testy genetyczne pod kątem wrażliwości na gluten w tym momencie prawdopodobnie nie będą pomocne ani praktyczne w prawdziwym świecie.
Mimo to, zarówno dr Fasano, jak i dr. Fine, kontynuują badania nad genetyką wrażliwości na gluten. Ich badania wskazują, że nawet jeśli twój celiogenny test genu był ujemny, nadal możesz mieć problem z glutenem.
Arkusz informacyjny EnteroLab: Często zadawane pytania dotyczące interpretacji wyników.
