Nieprawidłowości chromosomowe są odpowiedzialne za poronienia i martwe popędy. Nieprawidłowości mogą powodować istotne problemy, w tym zespół Downa i inne opóźnienia rozwojowe lub problemy zdrowotne. W przypadku trisomii osoby mają trzy kopie chromosomu, a nie dwa, jak zwykle.
Zespół Patau, czyli Trisomy 13, jest najmniej rozpowszechniony spośród trisomii autosomalnych i najcięższych, po zespole Downa (Trisomy 21) i zespole Edwardsa (Trisomy 18).
Dodatkowa kopia chromosomu 13 w zespole Patau powoduje poważne wady neurologiczne i serca, które utrudniają przeżycie niemowlętom. Dokładna przyczyna zespołu Patau nie jest znana; to samo dotyczy zespołu VATER. Patau wydaje się wpływać na kobiety bardziej niż samce, najprawdopodobniej dlatego, że płody płci męskiej nie przeżywają aż do porodu. Zespół Patau, podobnie jak zespół Downa, wiąże się ze zwiększonym wiekiem matki. Może dotyczyć osób ze wszystkich grup etnicznych.
Objawy
Noworodki urodzone z zespołem Patau często mają anomalie fizyczne lub problemy intelektualne. Wiele dzieci nie przeżywa poza pierwszym miesiącem lub w ciągu pierwszego roku. Inne objawy to:
- dodatkowe palce u rąk i nóg (polidaktylia)
- zdeformowane stopy, znane jako podnóżki u dołu
- problemy neurologiczne, takie jak mała głowa (małogłowie), niezdolność mózgu do podzielenia się na połowę w czasie ciąży (holoprosencefalia), poważny niedobór umysłowy
- Wady twarzy, takie jak małe oczy (niedomykalność oczu), nieobecny lub zniekształcony nos, rozszczep wargi i / lub rozszczep podniebienia
- Wady serca (80% osobników)
- Wady nerek
Występowanie
Zespół Patau nie występuje bardzo często; tylko 1 na 16 000 niemowląt ma zaburzenie. 95% dzieci z zespołem Patau umiera przed porodem.
Rozpoznanie
Objawy zespołu Patau są widoczne od urodzenia. Zespół Patau może być mylony z zespołem Edwardsa, więc należy wykonać testy genetyczne, aby potwierdzić diagnozę. Należy przeprowadzić badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI), aby wyszukać wady mózgu, serca i nerek. Należy wykonać USG serca (badanie echokardiograficzne), biorąc pod uwagę wysoką częstość defektów serca związanych z zespołem Patau.
Leczenie
Leczenie zespołu Patau koncentruje się na konkretnych problemach fizycznych, z którymi rodzi się każde dziecko. Wiele niemowląt ma trudności z przeżywaniem pierwszych kilku dni lub tygodni z powodu poważnych problemów neurologicznych lub złożonych wad serca. Operacja może być konieczna do naprawy wad serca lub rozszczepu wargi i rozszczepu podniebienia. Terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna pomogą osobom z zespołem Patau w osiągnięciu ich pełnego potencjału rozwojowego.
Co należy zrobić your Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano zespół Patau przed porodem, lekarz przepisze ci opcje. Niektórzy rodzice wybierają intensywną interwencję, podczas gdy inni decydują się zakończyć ciążę. Inni będą kontynuować ciążę i zapewnić ciągłą opiekę nad życiem dziecka. Chociaż szanse na przeżycie są wyjątkowo niskie, niektórzy ludzie decydują się na intensywną terapię, aby przedłużyć życie dziecka.
Decyzje te są bardzo osobiste i mogą być podejmowane wyłącznie przez Ciebie, Twojego partnera i Twojego lekarza.
Porady i wsparcie genetyczne
