Hemofilia jest dziedzicznym zaburzeniem krwawienia. U osoby z hemofilią brakuje czynnika krwi, który musi skrzepić krew, co powoduje nadmierne krwawienie.
Objawy
Osoby z hemofilią są czasami określane jako "wolni krwawienie", co oznacza, że łatwo krwawią. W zależności od ciężkości krwawienie może wystąpić spontanicznie (bez urazu) lub po zabiegu chirurgicznym lub urazie.
Objawy obejmują:
- Długotrwałe krwawienie z nosa
- Krwawienie z dziąseł
- Duże siniaki
- Długotrwałe krwawienie po zabiegach chirurgicznych lub strzałach, w tym obrzezanie
- Obrzęk dużych stawów (barki, łokcie, kolana, kostki) z krwawienia do stawu
- Ból z krwawienia do stawu lub mięśni
Kto jest zagrożony?
Mężczyźni urodzeni w rodzinach z historią hemofilii u innych krewnych są zagrożeni. Aby zrozumieć dziedziczenie hemofilii, musimy porozmawiać trochę z genetyką. Samce mają chromosom X od swojej matki i chromosom Y od swojego ojca. Kobiety dziedziczą chromosom X zarówno od ojca, jak i od matki. Wada hemofilii występuje na chromosomie X, co oznacza, że matki (które są nosicielami zaburzeń) przekazują tę wadę genetyczną swoim synom; nazywa się to dziedziczeniem powiązanym z X. Ponieważ mają dwa chromosomy X, na córki zazwyczaj nie wpływają (ale mogą być w rzadkich przypadkach).
Rozpoznanie
Hemofilia jest podejrzewana, gdy chłopiec lub mężczyzna ma krwawienie, które wydaje się nadmierne.
Rozpoznanie odbywa się poprzez pomiar czynników krzepnięcia (białek potrzebnych do skrzepnięcia krwi).
Twój lekarz prawdopodobnie zacznie od testów laboratoryjnych, aby ocenić cały układ krzepnięcia. Są one nazywane czasem protrombinowym (PT) i czasem częściowej tromboplastyny (PTT). W hemofilii PTT jest przedłużony.
Jeśli PTT jest przedłużony (powyżej normalnego zakresu), przyczyną może być niedobór czynnika krzepnięcia. Wtedy twój lekarz uporządkuje czynniki krzepnięcia krwi (białko we krwi, które zatrzyma krwawienie) 8, 9 i 11. O ile nie ma wyraźnej historii rodziny, zwykle wszystkie 3 czynniki są testowane w tym samym czasie. Test ten daje lekarzowi procent aktywności każdego czynnika, który ma niską hemofilię. Diagnozę można potwierdzić za pomocą testów genetycznych.
Rodzaje
Hemofilia może być sklasyfikowana według określonego współczynnika krzepnięcia.
- Hemofilia A wynika z niedoboru czynnika 8.
- Hemofilia B (zwana również chorobą świąteczną) wynika z niedoboru czynnika 9.
- Hemofilia C (zwana także zespołem Rosenthala) wynika z niedoboru czynnika 11.
Hemofilia może być również sklasyfikowane według znalezionej ilości czynnika krzepnięcia. Im mniej masz czynnika krzepnięcia, tym bardziej prawdopodobne jest krwawienie.
- Łagodny: 6 – 40%
- Umiarkowany: 1-5%
- Ciężki: <1%
Leczenie
Hemofilia jest leczona koncentratami czynnikowymi. Koncentraty tego czynnika są podawane przez żyłę (IV). Hemofilia może być leczona na dwa różne sposoby: tylko na żądanie (gdy występują epizody krwawienia) lub profilaktyka (czynnik przyjmujący raz, dwa razy lub trzy razy w tygodniu, aby zapobiec epizodom krwawienia).
Sposób leczenia zależy od wielu czynników, w tym od stopnia nasilenia hemofilii. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z łagodną hemofilią są bardziej podatne na leczenie na żądanie, ponieważ mają znacznie mniej krwawień. Na szczęście większość kuracji hemofilią jest podawana w domu. Rodzice mogą dowiedzieć się, jak podawać czynnik swoim dzieciom w domu lub w domu, a pielęgniarka w domu może podać czynnik. Dzieci z hemofilią mogą także nauczyć się podawać same koncentraty czynnika, często zanim staną się nastolatkami.
Chociaż preferowane są koncentraty czynników, to leczenie nie jest dostępne we wszystkich krajach.
Hemofilia może być również leczona produktami krwiopochodnymi. Niedobór czynnika 8 można leczyć krioprecypitatem (stężona postać osocza). Świeżo mrożone osocze może być stosowane do leczenia czynnika 8 i niedoboru w fabryce 9.
U pacjentów z lekkim wpływem leku, lek zwany octanem desmopresyny (DDAVP) można podawać przez żyłę lub aerozol do nosa. Pobudza organizm do uwalniania zapasów czynnika 8, aby pomóc w ustaniu krwawienia.
