Choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT) reprezentuje grupę zaburzeń, które powodują defekty nerwów rąk i nóg. Te defekty nerwowe mogą powodować osłabienie mięśni, atrofię i utratę czucia.
Rodzaje choroby Charcot-Marie-Tooth
Istnieje kilka rodzajów choroby Charcot-Marie-Tooth (CMT). W zaburzeniach CMT typu 1 choroba atakuje osłonkę mielinową, izolujące pokrycie nerwów.
Zaburzenia CMT typu 2 wpływają na same nerwy. CMT typu 3 (choroba Dejerine-Sottas), CMT typu 4 i CMT X, jak typ 1, wpływa na osłonkę mielinową.
CMT występuje na całym świecie, dotykając ludzi ze wszystkich grup etnicznych. Około 150 000 osób w Stanach Zjednoczonych ma CMT i 1 na 2500 na całym świecie żyje z tą chorobą. CMT został po raz pierwszy opisany przez badaczy Jean-Marie Charcota, Pierre Marie i Howarda Henry Tootha w 1886 roku, Charcot-Marie-Tooth uważany jest za rzadki. CMT bywa czasami nazywane atrofią mięśniową lub dziedziczną neuropatią ruchową i czuciową.
Większość przypadków Charcot-Marie-Tooth przekazano genetycznie, jako defekt chromosomalny. Około 15 procent przypadków występuje bez historii rodzinnej. Choroba zwykle objawia się w wieku od 15 do 20 lat.
Jakie są objawy?
Pierwsze oznaki CMT są zwykle sygnalizowane problemami ze stopami, może to obejmować skręcenie kostek, potknięcia lub pojawianie się niezdarności.
W miarę postępu choroby łuki stóp mogą stać się wysokie, a palce zwinięte. Osób z CMT może być trudno podnieść nogi. Ludzie z CMT mogą bardzo ostrożnie chodzić, zginając kolana, aby podnieść stopę podczas chodzenia.
Słabość ręki może zaczynać się od problemów z pisaniem lub używanie zamków błyskawicznych lub przycisków.
Mogą pojawić się bóle i skurcze mięśni.
Nawet wśród członków tej samej rodziny nasilenie CMT może się różnić. Na przykład jedna osoba może prawie nie zauważyć żadnych objawów, podczas gdy druga ma deformacje stóp i trudności w chodzeniu. Osoby z CMT mogą mieć krótszą posturę i mieć zamknięte oczy.
CMT w większości przypadków nie wpływa na inne części ciała, takie jak mózg czy serce, zdolności umysłowe i oczekiwana długość życia są normalne. Stan nie jest śmiertelny, ale nie ma lekarstwa.
Około 15 procent osób z CMT ma postać zaburzenia powiązanego z chromosomem X (zwanym CMTX). Badania wykazały, że osoby z CMTX mogą mieć przejściowe objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego, oprócz częstszych objawów. Ciężkie przypadki CMT mogą również powodować trudności w oddychaniu.
Jak diagnozuje się CMT?
Jeśli lekarz podejrzewa CMT z powodu słabości dłoni, nóg i stóp, można wykonać specjalne testy nerwów (prędkość przewodzenia nerwu lub NCV) i mięśnie (elektromiogram lub EMG) w celu potwierdzenia rozpoznania. Specjalne testy genetyczne mogą identyfikować niektóre typy CMT.
Jak traktuje się CMT?
Ponieważ nie ma lekarstwa ani sposobu na spowolnienie procesu chorobowego, leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów.
Szelki i specjalne buty mogą pomóc w chodzeniu, podobnie jak w przypadku terapii fizycznej. Czasami operacja stóp (osteotomia lub artrodeza) może być konieczna do skorygowania zdeformowanych stóp. Leki można podawać w celu łagodzenia bólu mięśni i skurczów.
