Definicja
Niedobór glukozy 6 Defosfataza gazy (G6PD) jest najczęstszym niedoborem enzymów na świecie. Na całym świecie dotkniętych jest około 400 milionów ludzi. Występuje duża zmienność w nasileniu, na podstawie której dziedziczona jest mutacja.
G6PD to enzym znajdujący się w czerwonych ciałkach krwi, niezbędny do dostarczenia energii do komórki. Bez tej energii czerwone krwinki są niszczone przez organizm (hemoliza), co prowadzi do anemii i żółtaczki (zażółcenie skóry).
Kto jest zagrożony niedoborem G6PD?
Gen G6PD znajduje się na chromosomie X, czyniąc samce najbardziej podatne na niedobór G6PD (zaburzenie sprzężone z chromosomem X). Niedobór G6PD chroni ludzi przed zarażeniem malarią, więc częściej występuje na obszarach o wysokim wskaźniku zachorowań na malarię, takich jak Afryka, region Morza Śródziemnego i Azja. W Stanach Zjednoczonych 10% mężczyzn Afroamerykanów ma niedobór G6PD.
Jakie są objawy?
Objawy zależą od tego, którą mutację dziedziczysz. Niektóre osoby mogą nigdy nie zostać zdiagnozowane, ponieważ nie występują żadne objawy. Niektórzy pacjenci z niedoborem G6PD mają objawy tylko wtedy, gdy są narażeni na niektóre leki lub pokarmy (patrz lista poniżej). Niektóre osoby mogą zostać zdiagnozowane jako noworodki po ciężkiej żółtaczce (zwanej również hiperbilirubinemią). U tych pacjentów i osób z cięższymi postaciami niedoboru G6PD z przewlekłą hemolizą objawy obejmują:
- Pallor lub bladość koloru na skórze
- Szybkie bicie serca
- Zmęczenie lub zmęczenie
- Uczucie omdlenia lub zawroty głowy
- Żółknięcie skóry (żółtaczka) lub oczu (twardówkowate icterus)
- Ciemny mocz
Jak diagnozowany jest niedobór G6PD?
Diagnozowanie niedoboru G6PD może być trudne. Po pierwsze, lekarz musi podejrzewać, że masz niedokrwistość hemolityczną (rozpad czerwonych krwinek). Jest to zwykle potwierdzane przez pełną morfologię krwi i liczbę retikulocytów.
Retyculocyty to niedojrzałe czerwone krwinki wysyłane ze szpiku kostnego w odpowiedzi na anemię. Niedokrwistość z podwyższoną liczbą retikulocytów jest zgodna z niedokrwistością hemolityczną. Inne laboratoria mogą zawierać liczbę bilirubiny, która będzie podwyższona. Bilirubiina jest uwalniana z czerwonych krwinek, gdy są one rozkładane i powodują żółtaczkę podczas kryzysów hemolitycznych.
Podczas ustalania diagnozy lekarz musi wykluczyć autoimmunologiczną niedokrwistość hemolityczną (AIHA). Bezpośredni test antyglobulinowy (zwany również bezpośrednim testem Coombsa) ocenia, czy istnieją przeciwciała przeciwko krwinkom czerwonym, które powodują atakowanie ich przez układ odpornościowy. Podobnie jak w większości przypadków niedokrwistości hemolitycznej, bardzo pomocne okazuje się rozmaz krwi obwodowej (szkiełko mikroskopowe krwi). W niedoborze G6PD komórki zgryzu i komórki pęcherzykowe są powszechne. Są one spowodowane zmianami, które zachodzą w czerwonych krwinkach, gdy są niszczone.
Jeśli podejrzewa się niedobór G6PD, poziom G6PD może zostać wysłany. Niski poziom G6PD jest zgodny z niedoborem G6PD. Niestety, w czasie ostrego kryzysu hemolitycznego normalny poziom G6PD nie wyklucza niedoboru. Liczne retikulocyty obecne podczas kryzysu hemolitycznego zawierają normalne poziomy G6PD powodujące fałszywy ujemny wynik.
W przypadku dużego podejrzenia badanie należy powtórzyć, gdy pacjent znajduje się w stanie wyjściowym.
Jak traktuje się G6PD?
Unikaj leków i żywności, które wywołują kryzysy hemolityczne (rozpad krwi). Niektóre z nich są wymienione poniżej.
- Fasola fava (zwana również bobem)
- Kulki moli (lub inne produkty zawierające naftalen)
- Antybiotyki sulfonamidowe, takie jak Bactrim / Septra, sulfadiazyna
- Antybiotyki chinolonowe, takie jak ciprofloksacyna, lewofloksacyna
- Nitrofurantoina (antybiotyk)
- Leki przeciwmalaryczne, takie jak prymachina
- Błękit metylenowy
- leki przeciw gruźlicy, takie jak dapson i sulfokson
- leki stosowane w leczeniu raka, takie jak doksorubicyna lub rasburykaza
- fenazyopirydyna
transfuzje krwi są stosowane, gdy niedokrwistość jest ciężka, a pacjent ma objawy. Na szczęście większość pacjentów nigdy nie potrzebuje transfuzji.
