Zespół Jacksona-Weissa jest chorobą genetyczną spowodowaną przez mutacje w genie FGFR2 na chromosomie 10. Powoduje to charakterystyczne wady wrodzone głowy, twarzy i stóp. Nie wiadomo, jak często występuje zespół Jacksona-Weissa, ale niektóre osoby są pierwszymi w swoich rodzinach, które mają zaburzenie, podczas gdy inne dziedziczą mutację genetyczną w sposób autosomalny dominujący.
Objawy
Przy urodzeniu kości czaszki nie są ze sobą połączone; zamykają się, gdy dziecko rośnie. W zespole Jacksona-Weissa kości czaszki łączą się ze sobą (bezpiecznik) zbyt wcześnie. Nazywa się to "craniosynostosis". Powoduje to:
- zniekształconą czaszkę
- szeroko rozstawione oczy
- wybrzuszone czoło
- niezwykle płaski, niedorozwinięty środkowy obszar twarzy (niedorozwój środkowej twarzy)
Inna charakterystyczna grupa wad wrodzonych w zespole Jacksona-Weissa jest w stopach:
- duże palce są krótkie i szerokie
- duże palce uginają się również od innych palców
- kości niektórych palców stóp mogą być połączone razem (zwane "syndactyly") lub nienormalnie ukształtowane
Osoby z zespołem Jacksona-Weissa zwykle mają normalne ręce, normalną inteligencję i normalne długość życia.
Rozpoznanie
Rozpoznanie zespołu Jacksona-Weissa opiera się na obecnych wadach wrodzonych. Istnieją inne zespoły, które obejmują kraniosynostozę, takie jak zespół Crouzona lub zespół Aperta, ale nieprawidłowości stóp pomagają odróżnić zespół Jacksona-Weissa.
W razie wątpliwości można przeprowadzić test genetyczny, aby potwierdzić diagnozę.
Leczenie
Niektóre wady wrodzone występujące w zespole Jacksona-Weissa można skorygować lub zmniejszyć chirurgicznie. Leczenie kraniosynostozy i zaburzeń twarzy jest zwykle leczone przez lekarzy i terapeutów, którzy specjalizują się w zaburzeniach głowy i szyi (specjaliści twarzowo-twarzowa).
Te zespoły specjalistów często pracują w specjalnym ośrodku czaszkowo-twarzowym lub kliniki. National Craniofacial Association ma informacje kontaktowe dla oddziałów medyczno-twarzowych, a także zapewnia wsparcie finansowe na niemedyczne wydatki osób podróżujących do ośrodka leczenia.
